Ген SLC37A2
Ген SLC37A2 (Solute Carrier Family 37 Member 2) - Кодирует транспортный белок, предположительно участвующий в обмене глюкозо-6-фосфата через мембрану эндоплазматического ретикулума.
Точная функция гена SLC37A2 неясна, и прямых ассоциаций с заболеваниями на июль 2025 года не установлено.
1. Основные характеристики гена
| Поле | Описание |
|---|---|
| Название гена | SLC37A2 (Solute Carrier Family 37 Member 2) |
| Хромосомная локализация | 11q24.2 |
| Геномная структура | Примерно 125 т.п.о., 10 экзонов |
| Функция | Антипорт глюкозо-6-фосфата и фосфата |
| Клеточная локализация | Эндоплазматический ретикулум |
| Молекулярная масса белка | Примерно 44 кДа, 402 аминокислоты |
| Механизм транспорта | Антипорт, независимый от G6Pase |
2. Структура белка
| Поле | Описание |
|---|---|
| Первичная структура | 402 аминокислоты |
| Вторичная структура | 10–12 трансмембранных α-спиральных доменов |
| Третичная структура | Мультимембранный транспортер с каналом для субстратов |
| Посттрансляционные модификации | Гликозилирование, возможное фосфорилирование |
| Ключевые домены | Трансмембранные домены, субстрат-связывающий сайт |
3. Функции и физиологическая роль
- Антипорт глюкозо-6-фосфата и неорганического фосфата через мембрану эндоплазматического ретикулума.
- Не связан с глюкозо-6-фосфатазой (G6Pase-α или G6Pase-β) и не участвует в гомеостазе глюкозы в крови.
- Предполагаемая роль в метаболизме глюкозы, но точная функция неясна.
Механизм действия:
- Антипорт: обмен глюкозо-6-фосфата на фосфат, независимый от G6Pase.
Регуляция:
- Зависит от концентрации субстратов в цитоплазме и просвете ER.
- Возможна регуляция тканеспецифичными транскрипционными факторами.
Взаимодействия:
- Не взаимодействует с G6Pase-α или G6Pase-β, в отличие от SLC37A4.
4. Мутации и связанные патологии
- Подтвержденные мутации в SLC37A2 отсутствуют.
- Потенциально мутации могут нарушать метаболизм глюкозо-6-фосфата, но ассоциации с заболеваниями не установлены.
| Ген | Тип мутации | Последствие | Заболевание | Наследование | Описание | Источник |
|---|---|---|---|---|---|---|
| SLC37A2 | Не идентифицированы | Неизвестно | Нет известных | Не определено | Потенциальное нарушение обмена сахар-фосфатов | GeneCards, OMIM |
Потенциальные ассоциации:
- Метаболические расстройства (гипотетически).
5. Роль в репарации ДНК
- Прямых данных о роли SLC37A2 в репарации ДНК нет.
- Косвенное влияние через метаболизм глюкозо-6-фосфата, поддерживающий синтез энергии для репарационных процессов.
6. Методы репарации ДНК
- Методы репарации не разработаны, так как заболевания, связанные с SLC37A2, не установлены.
| Метод | Описание | Применение к SLC37A2 | Преимущества | Ограничения | Состояние исследований (2025) |
|---|---|---|---|---|---|
| CRISPR/Cas9 | Точное редактирование генома | Потенциальная коррекция мутаций | Высокая точность | Офф-таргет эффекты | Теоретическое применение |
| Генная терапия (AAV) | Доставка функциональной копии гена | Введение SLC37A2 | Системная доставка | Иммунный ответ | Теоретическое применение |
| Субстратная терапия | Добавление глюкозо-6-фосфата или аналогов | Компенсация дефицита транспорта | Неинвазивность | Ограниченная эффективность | Теоретическое применение |
| Фармакологические шапероны | Стабилизация мутантных белков | Восстановление функции транспортера | Потенциальная эффективность | Требует идентификации мутаций | Исследуется |
Потенциальные подходы к репарации:
CRISPR/Cas9:
- Коррекция гипотетических мутаций в SLC37A2.
Генная терапия:
- Введение функциональной копии SLC37A2.
Субстратная терапия:
- Компенсация дефицита транспорта.
Проблемы и перспективы:
Отсутствие ассоциаций:
- Неясные функции и отсутствие заболеваний затрудняют разработку терапии.
Сложность доставки:
- Таргетинг эндоплазматического ретикулума сложен.
7. Связанные исследования
| Направление | Ключевые выводы | Источник | Год |
|---|---|---|---|
| Функциональные исследования | SLC37A2 — антипортер глюкозо-6-фосфата, не связан с G6Pase | PLOS One | 2011 |
| Геномная локализация | Подтверждена локализация на 11q24.2 | PubMed | 2004 |
| Анализ мутаций | Подтвержденные мутации отсутствуют | OMIM | 2025 |
Примечание:
- Необходимы исследования для уточнения функции SLC37A2.
8. Ресурсы для базы данных
| Ресурс | Описание | Ссылка |
|---|---|---|
| GeneCards | Информация о гене SLC37A2 | https://www.genecards.org/ |
| PubMed | Публикации о SLC37A2 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ |
| OMIM | Данные о гене и потенциальных ассоциациях | https://omim.org/ |
| Ensembl | Геномный браузер для SLC37A2 | https://www.ensembl.org/ |
| UniProt | Информация о структуре белка | https://www.uniprot.org/ |
| The Human Protein Atlas | Данные об экспрессии белка | https://www.proteinatlas.org/ |
| COSMIC | Данные о соматических мутациях | https://cancer.sanger.ac.uk/ |
| ClinVar | Данные о мутациях в SLC37A2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ |
9. Особенности гена SLC37A2
- Член семейства SLC37, локализован на хромосоме 11q24.2.
- Антипортер глюкозо-6-фосфата, не связан с гомеостазом глюкозы в крови.
- Отсутствуют подтвержденные ассоциации с заболеваниями.
Перспективы исследований:
- Уточнение функции SLC37A2 в метаболизме глюкозы.
- Поиск мутаций у пациентов с метаболическими нарушениями.
- Изучение взаимодействия с другими белками.
Заключение
Ген SLC37A2 Кодирует антипортер глюкозо-6-фосфата в эндоплазматическом ретикулуме, но его точная функция остается неясной.
Отсутствуют подтвержденные мутации и ассоциации с заболеваниями, что делает ген объек Jejunitis
Перспективы включают геномный анализ, функциональные исследования и разработку потенциальных методов репарации.