Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения) (код 120ГП/БЗ) — Инвитро

Описание услуги:

• Метод определения Real-time-PCR.
• Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
• Анализ генов ферментов фолатного цикла.
• MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
• Полиморфизмы в гене MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C) снижают активность фермента, отвечающего за образование активной формы фолиевой кислоты.
• Это ведёт к накоплению гомоцистеина - токсичного метаболита, усилению тератогенных факторов и повышению риска пороков развития плода (дефекты невральной трубки, пороки сердца, расщелины губы и нёба).
• Риски усиливаются при сочетании с полиморфизмами MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G).
• Тест позволяет выявить генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии и провести профилактику (фолиевая кислота, B12, B6).
• Это версия теста без заключения врача - результаты в сыром виде.
• Синонимы: Folates metabolism (genes MTHFR, MTRR, MTR, without conclusion).

Показания к назначению:

• Планирование беременности и периконцепционная профилактика.
• Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
• Гипергомоцистеинемия.
• Пороки развития плода в анамнезе (дефекты невральной трубки, сердца и др.).
• Семейная предрасположенность к онкозаболеваниям, ИБС, инсультам.
• Цервикальная дисплазия, особенно при ВПЧ.
• Выявление неблагоприятных вариантов у родственников.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результат - таблица генотипов).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация проводится лечащим врачом самостоятельно.
• Наличие мутаций усиливает гипергомоцистеинемию и связанные с ней риски.
• Нормальные генотипы - низкий генетический риск.
• Положительные результаты требуют подбора индивидуальной дозировки фолиевой кислоты и витаминов группы B.

Заключение

Обмен фолиевой кислоты (120ГП/БЗ) - самый популярный и недорогой тест на мутации фолатного цикла (MTHFR обе, MTRR, MTR).
Позволяет понять, достаточно ли стандартной дозы 400 мкг фолиевой кислоты или нужна повышенная (до 4–5 мг) + B12/B6 для профилактики пороков плода, невынашивания и гипергомоцистеинемии.