Цитохром CYP2C9 (код 7261CYI)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: CYP2C9 genotyping; Cytochrome P450 2C9 polymorphism; Pharmacogenetics for CYP2C9 substrates.
• Цитохром CYP2C9 - фермент, участвующий в метаболизме ~15 % лекарств, включая варфарин, НПВП (ибупрофен, диклофенак), сульфонилмочевину (глибенкламид), фенитоин.
• Тест анализирует полиморфизмы *2 (rs1799853, c.430C>T, p.Arg144Cys) и *3 (rs1057910, c.1075A>C, p.Ile359Leu), снижающие активность фермента.
• Медленные метаболизаторы (*2/*2, *3/*3) имеют накопление препаратов, риск кровотечений (варфарин), гастропатий (НПВП).
• Тест позволяет персонализировать дозу (снижение на 20-80 % для мутаций) и снизить риск побочных эффектов.

Показания к назначению:

• Плановая терапия варфарином, НПВП, сульфонилмочевиной, фенитоином.
• Побочные эффекты от этих препаратов (кровотечения, гастропатии, гипогликемия).
• Семейный анамнез осложнений от этих лекарств.
• Хроническая болезнь почек/печени (риск накопления).
• Подбор дозы при полимедикаментозной терапии.
• Оценка риска кровотечений/гастропатий.
• Скрининг перед антикоагулянтной/противовоспалительной терапией.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые препараты (варфарин, НПВП - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 2 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: *1/*1 (норма), *1/*2, *1/*3, *2/*2, *2/*3, *3/*3 (сниженная активность)).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип *3/*3 - сильно сниженная активность (доза варфарина на 80 % ниже).
• *2/*3 - сниженная активность (доза на 60 % ниже).
• *1/*3 - умеренная (доза на 40 % ниже).
• Нормальные генотипы - стандартная доза.
• Положительные результаты требуют консультации кардиолога/фармаколога для корректировки дозы.
• Учитывайте этническую принадлежность (частота *2/*3 выше у европейцев).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Цитохром CYP2C9 (код 7261CYI) - фармакогенетический тест для персонализации терапии варфарином, НПВП, сульфонилмочевиной и другими препаратами.
Тест выявляет «медленных» метаболизаторов, у которых стандартные дозы вызывают токсичность.
Результаты позволяют снизить риск кровотечений, гастропатий и гипогликемии.