Мутация BRAF V600E
Мутация BRAF V600E 1. Общая информация о гене BRAF Ген BRAF (B-Raf proto-oncogene)...
Читать далее
Инвитро
Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь (ЭДТА). Синонимы: синдром Апшоу-Шульмана, Upshaw-Schulman syndrome, gene ADAMTS13. Тромботическая тромбоц...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Венозная кровь (взятие крови из вены). Ген EPOR - рецептор эритропоэтина. Мутации в гене EPOR связаны с развитием врожден...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Ген HMBS кодирует уропорфириноген I синтазу - ключевой фермент синтеза гема. Мутации приводят к н...
Инвитро
Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл. Синонимы: Побочные эффекты терапии иринотекано...
Инвитро
Метод определения ПЦР. Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Синонимы: Статины; Побочные эффекты терапии статинами; Статино...
Инвитро
Комплексное обследование, направленное на выявление приобретенных (вторичных) причин снижения активности антитромбина III – ключевого природного антикоагулянта. В отличие от врожде...
Инвитро
Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Синонимы: Molecular genetic diagnosis of antithro...
Инвитро
Метод определения: Секвенирование. Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Синонимы: Дефицит протеина S; Недостаточность про...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Ген PROC (protein C) кодирует протеин C - антикоагул...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: Diagnosis of hemolytic anemia associated w...
Инвитро
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with pyruvate ki...
Инвитро
Фрагментный анализ. Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS)). Тест включа...
Инвитро
Метод определения: Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR. Исследуемый материал: Венозная кровь; Буккальный (щечный) эпителий. Анализ на андрогеновый рецептор (выявление мутац...
Инвитро
Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Комплексное генетическое исследование, направленное на поиск причин бесплодия у женщи...
Инвитро
Метод определения: NGS (секвенирование следующего поколения). Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) - аутосомно-доминантное заболевание...
Инвитро
Метод определения NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения). Исследуемый материал: Кровь или парафиновые блоки. Тест используется для выявления патогенных...
Инвитро
Молекулярно-генетический анализ, направленный на выявление наследственных причин хронического панкреатита. Тест исследует ключевые гены PRSS1 и SPINK1, мутации в которых существенн...
Инвитро
Медицинская услуга по предоставлению описания результатов генетического теста 2 категории сложности врачом-генетиком. Это дополнительный тест для интерпретации результатов расшире...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: CYP2C19 genotyping; Cytochrome P450 2C19 polymorphism; Pharmacogenetics for CYP2C19 subs...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: CYP2C9 genotyping; Cytochrome P450 2C9 polymorphism; Pharmacogenetics for CYP2C9 substra...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: HLA-B*57:01 genotyping; Abacavir hypersensitivity genetic test; Pharmacogenetics for HLA...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетическое исследование 4 полиморфизмов в гене DPYD (дигидропиримидин дегидрогеназа), кодирующем...
Инвитро
Метод определения: Диагностическое секвенирование. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ аллельных вариантов гена CYP2D6 позволяет выявить лиц со сниженной активно...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: IL-28B genotyping; IL28B (IFNL3) rs12979860/rs8099917 polymorphism; Hepatitis C therapy ...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетический анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 для ...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетический анализ полиморфизма в гене CYP2C9 для п...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени. Исследуемый материал: цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетический анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетическое исследование 2 частых мутаций в гене HFE (гемохроматозный ген), кодирующем белок, рег...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетическое исследование полиморфизма -13910C>T в промоторной области гена MCM6 (minichromosom...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетическое исследование полиморфизма -13910C>T в промоторной области гена MCM6 (minichromosom...
Инвитро
Метод определения: Полное секвенирование гена. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 3 (MODY3) genetic test; HNF1A gen...
Инвитро
Метод определения: Секвенирование (Sanger sequencing). Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 2 (MODY2) genetic test; G...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: HLA-typing for celiac disease risk; Genetic predisposition to celiac disease HLA II loci...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1); UGT1A1 TA repeat genotyping; Benign hyperbilirubinemia...
Инвитро
Метод определения Real-time-PCR. Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА). Синонимы: HLA-typing for type 1 diabetes mellitus risk; Genetic predisposition to type 1 diabetes HL...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР с количественной оценкой. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Тест определяет соотношение нормального (V617V) и мутантного (V617F) алле...
Инвитро
сМетод определения: Real-time ПЦР. Исслефдуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, кодирующих белки, участвующие в репарации ДНК (...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ 2 полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2, кодирующих белки, участвующие в репарации ДНК (гомол...
Инвитро
Большая неврологическая панель (Big Neurological Genetic Panel). Метод определения: Секвенирование нового поколения (NGS). Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Комплекс...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ 2 полиморфизмов в гене APOE (аполипопротеин E): c.388T>C (rs429358, p.Cys130Arg) и c.526...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.444C>G (p.Ile148Met, rs738409) в гене PNPLA3 (пататин-подобная фосфолипаз...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ 10 наиболее частых мутаций в гене SERPINA1 (альфа-1-антитрипсин), кодирующем основной ингиб...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Буккальный (щечный) эпителий. Панель включает анализ двух генетических маркёров: 1. LCT rs4988235 (C/T) - определяет взро...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ 2 полиморфизмов, влияющих на ренин-ангиотензиновую систему (РАС): ACE Ins/Del (rs4646994, ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ 2 полиморфизмов, влияющих на ренин-ангиотензиновую систему (РАС): ACE Ins/Del (rs4646994, ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.-675G>4G (5G>4G) в промотерной области гена PAI-1 (ингибитор активатор...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.66A>G (p.Ile22Met) в гене MTRR (метионинсинтаза редуктаза). Этот фермент...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.665C>T (p.Ala222Val, 677C>T) в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредук...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.103G>T (p.Val34Leu) в гене F13A1 (субъединица A фактора XIII, трансглутам...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.1691G>A (p.Arg534Gln, фактор V Leiden) в гене F5 (коагуляционный фактор V...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.*97G>A (G20210A) в 3'-нетранслируемой области гена F2 (протромбин, фактор...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.*97G>A (G20210A) в 3'-нетранслируемой области гена F2 (протромбин, фактор...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.2756A>G (p.Asp919Gly) в гене MTR (метионинсинтаза). Этот фермент катализ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.1298A>C (p.Glu429Ala) в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза). Эт...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.1565T>C (p.Leu33Pro, он же HPA-1a/1b, PlA1/PlA2) в гене ITGB3, кодирующем...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.759 C>T (p.Arg524Ser) в гене ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор GPIa2 для ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.759 C>T (p.Arg524Ser) в гене ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор GPIa2 для ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма c.759 C>T (p.Arg524Ser) в гене ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор GPIa2 для ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетические факторы риска гипергомоцистеинемии. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов р...
Инвитро
Генетический анализ на гипергомоцистеинемию - это комплексное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление ключевых полиморфизмов (точечных мутаций) в генах, ко...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма -455G>A (c.-467G>A) в промотерной области гена бета-цепи фибриногена (FG...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Анализ полиморфизма -455G>A (c.-467G>A) в промотерной области гена бета-цепи фибриногена (FG...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Буккальный соскоб. Тест выявляет генетические риски непереносимости лактозы (ген LCT, полиморфизм rs4988235) и глютена (HL...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Расширенная генетическая панель на тромбофилию, включая 11 полиморфизмов, влияющих на коагуляцию, ...
Инвитро
Типирование аллелей локуса DRB1 генов главного комплекса гистосовместимости (HLA, Human Leukocyte Antigens) II класса – это высокоточный молекулярно-генетический анализ, направленн...
Инвитро
Молекулярно-генетический анализ микроделеций в локусе AZF (фактор азооспермии) на Y-хромосоме - это высокоточный метод диагностики, направленный на выявление наиболее частых генети...
Инвитро
Генетические факторы риска тромбофилии. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена. Полиморфизм в гене F2 (протромбин, c.97G>A) приводит к избыточной в...
Инвитро
Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена. Полиморфизм в гене F2 (протромбин, ...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах фермен...
Инвитро
Метод определения Real-time-PCR. Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов...
Инвитро
Метод определения Real-time-PCR. Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА). Доступен выезд на дом. Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности. ...
Инвитро
Молекулярно-генетическое исследование 6 микроделеций в AZF-регионе Y-хромосомы (маркеры sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255). Метод: ПЦР в режиме реального времени. Это версия...
Инвитро
Метод определения: ПЦР. Исследуемый материал: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл. Синонимы: Длина теломер; Клеточное старение; Укорочение хром...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Буккальный соскоб. Тест выявляет генетические риски непереносимости лактозы (ген LCT, полиморфизм rs4988235) и глютена (HL...
Инвитро
Генетические факторы риска тромбофилии при приёме оральных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина (F2) и фактора V Лейдена (F5). Полиморфизм в гене F2 (...
Инвитро
Планирование беременности Экзом плюс для пары (Pregnancy planning for a couple - Whole Exome Sequencing plus). Самое полное генетическое исследование перед зачатием для обоих парт...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности. Анализ наличия полимор...
Инвитро
Расширенное исследование генов системы гемостаза (genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1). Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цель...
Инвитро
Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (...
Инвитро
Расширенное молекулярно-генетическое исследование субаллелей HLA-B27 (Extended molecular genetic study of HLA-B27 suballeles). Метод определения: ПЦР. Исследуемый материал: Цельн...
Инвитро
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (HLA typing class II (genes DRB1, DQA1, DQB1)). Метод определения: ПЦР. Исследуемый материал: Цельная ...
Инвитро
Метод определения ПЦР в реальном времени. Исследуемый материал: цельная кровь (с ЭДТА) беременной. Синонимы: Определение резус-фактора плода по крови матери; Rh-factor of the fet...
Инвитро
Генетические факторы риска гестозов, фетоплацентарной недостаточности, преэклампсии, эклампсии, синдрома HELLP. Анализ полиморфизмов в генах, участвующих в регуляции артериального...
Инвитро
Генетические факторы риска гестозов, фетоплацентарной недостаточности, преэклампсии, эклампсии, синдрома HELLP. Анализ полиморфизмов в генах, участвующих в регуляции артериального...
Инвитро
Современная спортивная генетика - это научно обоснованный подход к подбору режима тренировочного процесса, профилактике спортивных травм и ускорению восстановления после нагрузок. ...
Инвитро
Генетический анализ полиморфизмов в генах, связанных с системой свертывания крови и метаболизмом фолатов, для оценки риска тромбоэмболических осложнений в послеоперационном периоде...
Инвитро
сГенетический анализ полиморфизмов в генах, связанных с системой свертывания крови и метаболизмом фолатов, для оценки риска тромбоэмболических осложнений в послеоперационном период...
Инвитро
Генетическая панель "Light" MyGenetics - это анализ 7 генетических маркеров для оценки индивидуальных особенностей обмена веществ, реакции на пищевые продукты и физически...
Инвитро
Генетическая панель "MyNeuro" MyGenetics - это анализ 10 генетических маркеров для оценки индивидуальных особенностей нейрогенетики, влияющих на эмоции, поведение и эффек...
Инвитро
Генетическая панель "MyWellness" MyGenetics - это анализ 32 генетических маркеров для оценки индивидуальных особенностей метаболизма, реакции на пищевые продукты, пищевых...
Инвитро
Генетическая панель "MyExpert" MyGenetics - это анализ 55 генов по 58 признакам для оценки индивидуальных особенностей метаболизма, реакции на пищевые продукты, пищевых п...
Инвитро
Секвенирование одного клинически значимого гена представляет собой исследование кодирующих участков - экзонов выбранного гена и позволяет выявлять однонуклеотидные варианты - SNV (...
Инвитро
Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена. Метод определения: Real-time ПЦР. ...
Инвитро
Метод определения Real-time-PCR. Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА). Доступен выезд на дом. Генетические факторы риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности. ...
Инвитро
Метод определения Real-time-PCR. Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов...
Инвитро
Метод определения полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ. Тест используется для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников (В...
Инвитро
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление микроделеций (потерь небольших участков) в специфической области Y-хромосомы, известной как AZF-локус (фактор азоос...
Инвитро
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии (Hereditary forms of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy). Синоним...
Инвитро
Метод определения: Real-time ПЦР. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Качественный анализ мутации V617F (c.1849G>T, p.Val617Phe) в экзоне 14 гена JAK2 (Janus kinase ...
Инвитро
Метод определения: NGS (секвенирование нового поколения). Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетическое исследование мутаций в 5 генах, вызывающих наследственный гем...
Инвитро
Метод определения: Пиросеквенирование. Исследуемый материал: Цельная кровь. Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, позволи...
Инвитро
Медицинская услуга по предоставлению описания результатов генетического теста 1 категории сложности врачом-генетиком. Это дополнительный тест для интерпретации результатов базовых...
Инвитро
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления. Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА). Генетический анализ полиморфизма в гене CYP2C9 для п...
Инвитро
Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus)). Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявит...
Инвитро
Генетическая панель "MyImmunity" MyGenetics - комплексный ДНК-тест, анализирующий полиморфизмы в 14 ключевых генах, влияющих на врожденный и адаптивный иммунитет. Исслед...
Инвитро
Генетическая панель «MySugar» MyGenetics - комплексный ДНК-тест, анализирующий 25 генов, связанных с риском развития, механизмами патогенеза и терапией сахарного диабета 2-го типа ...
Инвитро
Генетическая панель «MyFeminity Age+» MyGenetics - комплексный ДНК-тест, анализирующий 16 генов, связанных с возрастными изменениями женской репродуктивной и эндокринной систем, а ...
Инвитро
Генетическая панель «MyBalance» MyGenetics (Genetic panel "MyBalance" MyGenetics). Комплексный ДНК-тест, анализирующий 15 генов по 9 признакам для оценки генетических осо...
Инвитро
Генетическая панель "MyBeauty" MyGenetics («MyBeauty», Genetic panel MyGenetics). Комплексный ДНК-тест, анализирующий 42 гена по множеству признаков, связанных с состояни...
Инвитро
Интерлейкин 28 бета - IL28B, генотипирование. Анализ полиморфизмов в гене интерлейкина-28B (IFNL3), кодирующего интерферон-λ-3 - цитокин, играющий ключевую роль в противовирусном и...
Инвитро
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) — генетическое исследование, выявляющее 11 наиболее частых для российской популяции мутаций в ...
Инвитро
Исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing). Комплексный тест, выявляющий все возможные точечные мутации, инсе...
Инвитро
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51. Выявление аллели главного комплекса гистосовместимости человека (HLA) класса I - HLA-B51, ассоциированной с повышенным риском развития болезни...
Инвитро
Псориаз, типирование HLA-Cw6. Выявление аллели главного комплекса гистосовместимости человека (HLA) класса I - HLA-Cw6, которая является основным генетическим маркером предрасполож...
Инвитро
Тромбозы - минимум: сокращённая панель. Скрининговый генетический тест для выявления двух наиболее распространенных и клинически значимых наследственных факторов риска тромбофилии:...
Инвитро
Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR (метионин синтазы). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.2756A>G, rs1805087) в гене, кодирующем фермент метио...
Инвитро
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии. Анализ направлен на выявление патогенных мутаций в ключевых экзонах генов PROC, ...
Инвитро
Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.1238G>A, rs6046, Arg353Gln) в ге...
Инвитро
Исследование полиморфизма -675 5G>4G гена PAI-1 (SERPINE1, ингибитора активатора плазминогена). Генетический тест для выявления вариации числа гуаниновых повторов (5G или 4G) в ...
Инвитро
Исследование полиморфизма 20210 G>A гена F2 (коагуляционного фактора II – протромбина). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.*97G>A, rs1799963) в 3'-нет...
Инвитро
Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»). Генетический тест для выявления точечной мутации (c.1601G>A, rs6025, Arg506Gln), так...
Инвитро
Исследование полиморфизма 677C>T гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (c.665C>T, rs1801133, Ala222Val) в гене...
Инвитро
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях. Целенаправленный генетический тест для выявления четырех специфических миссенс-мутаций (p.Ala416Ser, p.A...
Инвитро
Исследование полиморфизма c.66A>G гена MTRR (метионин-синтазы-редуктазы). Генетический тест для выявления однонуклеотидной замены (p.Ile22Met, rs1801394) в гене MTRR, кодирующем...
Инвитро
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда. Целенаправленный генетический тест методом секвенирования, анализирующий экзоны 18-21 и 28 ...
Инвитро
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13). Целенаправленное генетическое исследование методом секвенирования ключевых экзонов ...
Инвитро
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом NGS. Комплексное генетическое исследование методом высокопроизводительного секвенирования ...
Инвитро
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом NGS. Комплексное генетическое исследование методом высокопроизводительног...
Инвитро
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1 (частые мутации). Комплексный генетический тест для одновременного выявления наиболее распространенных мутаций в четырех ключевых ген...
Инвитро
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1). Целенаправленное генетическое исследование для выявления двух наиболее частых патогенных вариантов, ассоциированных с наследс...
Инвитро
Анализ мутаций в гене BRAF (V600E). Целенаправленное генетическое исследование для выявления специфической точечной мутации V600E в гене BRAF - ключевом протоонкогене, регулирующем...
Инвитро
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак молочной железы, поджелудочной железы, предстательной железы, яичек), гены BRCA1, BRCA2. Анализ для выявления 8 наибо...
Инвитро
Скрининг на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов). Скрининговое исследование для одновременной оценки активности 6-7 ключевых лизосомных ферме...
Инвитро
Скрининг на лизосомные болезни накопления (определение концентрации лизосфинголипидов). Мультиплексный биохимический скрининговый тест методом тандемной масс-спектрометрии (ESI-MS/...
Инвитро
Обмен фолиевой кислоты (анализ генов ферментов фолатного цикла). Комплексное генетическое исследование, направленное на оценку ключевых полиморфизмов в трех генах, кодирующих ферме...
Инвитро
Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.). Молекулярно-генетическое исследование методом полного секвенирования кодирующей последовательности ге...
Инвитро
Диагностика диабета MODY3 (Maturity-onset diabetes of young, type 3). Полное секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа) с целью вы...
Инвитро
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности. Дополнительная платная услуга по предоставлению развернутого письменного заключения врача-клинического генетика к уж...
Инвитро
Описание результатов генетического теста 4 категории сложности. Дополнительная сервисная услуга, заключающаяся в предоставлении развернутого письменного заключения врача-клиническо...
Инвитро
Генетические предрасположенности - это комплексная категория молекулярно-генетических исследований, объединяющая тесты для выявления мутаций и полиморфизмов в генах, ассоциированны...
Инвитро
Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия» (PGx Comprehensive Panel). Комплексное генетическое исследование методом полногеномного секвенирования, направленное на выя...
Инвитро
ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии (Комплексный тест для мужчин: 77718/19). Исследование генетических маркеров в неделящейся части ДНК человека для реко...
Инвитро
ДНК-тест на национальность по материнской линии (митохондриальная гаплогруппа). Генетико-генеалогическое исследование для определения митохондриальной гаплогруппы путем анализа гип...
Инвитро
ДНК-тест на национальность по отцовской линии (Y-хромосомная гаплогруппа). Генетическое исследование, направленное на определение Y-хромосомной гаплогруппы - набора связанных однон...
Мутация BRAF V600E 1. Общая информация о гене BRAF Ген BRAF (B-Raf proto-oncogene)...
Читать далее
Ген MPC2 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 2) - Кодирует субъединицу митохондриального пируватног...
Читать далее
Ген MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1) - Кодирует субъединицу митохондриального пируватного тра...
Читать далее
Семейство генов SLC47 - Кодирует белки MATE1 и MATE2, известные как мультидозовые и токсиноэкструзио...
Читать далее
Ген SLC52A1 (Solute Carrier Family 52 Member 1) - Кодирует мембранный белок RFVT1, обеспечивающий тр...
Читать далее