Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01 (код 7077)
Описание услуги:
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- Синонимы: HLA-B*57:01 genotyping; Abacavir hypersensitivity genetic test; Pharmacogenetics for HLA-B*57:01.
- Аллель HLA-B*57:01 - генетический маркёр повышенного риска развития гиперчувствительности (HSR) к абакавиру (антиретровирусный препарат для лечения ВИЧ).
- HSR проявляется лихорадкой, сыпью, тошнотой, диареей, может привести к анафилаксии.
- Аллель HLA-B*57:01 ассоциирован с 100 % риском HSR (5-8 % пациентов с аллелем развивают реакцию).
- Тест рекомендован для скрининга перед назначением абакавира (Ziagen, Kivexa, Trizivir).
- Положительный тест - абсолютное противопоказание.
- В европейской популяции частота аллеля ~5-8 %.
- Тест помогает в безопасном подборе АРВ-терапии и снижении риска побочных эффектов.
Показания к назначению:
- Плановая подготовка к терапии абакавиром при ВИЧ.
- Подозрение на HSR при предыдущем приёме абакавира.
- Семейный анамнез HSR к абакавиру.
- Дифференциальная диагностика сыпи/лихорадки при АРВ-терапии.
- Скрининг перед комбинированной АРВ-терапией (Kivexa, Trizivir).
- Консультирование по альтернативным препаратам (tenofovir, efavirenz для положительных).
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено аллеля HLA-B*57:01).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Обнаружено - высокий риск HSR (противопоказание абакавиру).
- Не обнаружено - низкий риск (можно назначать).
- Положительный результат требует консультации инфекциониста/вирусолога для альтернативы (tenofovir).
- Учитывайте этническую принадлежность (высокая частота у европейцев).
- Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Заключение
Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01 (код 7077) - обязательный тест перед назначением абакавира при ВИЧ-инфекции.
Наличие аллеля HLA-B*57:01 связано с высоким риском тяжёлой гиперчувствительности к абакавиру (до анафилаксии).
Положительный результат - абсолютное противопоказание к препарату.
