Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD) (код 7623)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетическое исследование 4 полиморфизмов в гене DPYD (дигидропиримидин дегидрогеназа), кодирующем фермент, метаболизирующий 5-фторурацил (5-FU), капецитабин, тегафур и фторпиримидины (химиотерапия рака).
• Мутации DPYD снижают активность фермента, приводя к накоплению токсичных метаболитов, риску тяжёлых побочных эффектов (миелосуппрессия, мукозит, диарея, нейротоксичность, летальность).
• Тест выявляет *2A (rs3918290), *13 (rs55886062), rs67376798 и rs56038477.
• В европейской популяции частота мутаций ~1-2 %.
• Гетерозиготы имеют умеренный риск, гомозиготы - высокий (до 50 % токсичности).
• Тест рекомендуется для персонализации дозы 5-FU (снижение на 50-100 % или альтернативы).
• Синонимы: DPYD genotyping for 5-FU toxicity; Dihydropyrimidine dehydrogenase gene polymorphism; Fluoropyrimidine pharmacogenetics.

Показания к назначению:

• Планирование химиотерапии 5-FU, капецитабина, тегафура (рак колоректальный, груди, желудка, поджелудочной).
• Семейный анамнез токсичности от фторпиримидинов.
• Побочные эффекты от предыдущей терапии 5-FU.
• Дифференциальная диагностика причин токсичности химиотерапии.
• Подбор альтернативной терапии (цисплатин, оксалиплатин для мутаций).
• Скрининг в онкологии перед системной терапией.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые препараты (5-FU - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: дикий тип, гетерозигота, гомозигота для каждого полиморфизма).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Гомозигота *2A - полный дефицит (контрапоказание 5-FU).
• Гетерозигота *2A - высокий риск (доза на 50 % ниже).
• Дикий тип - стандартная доза.
• Положительные результаты требуют консультации онколога для корректировки дозы или альтернативы.
• Учитывайте внешние факторы (возраст, печёночная функция).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD) (код 7623) - обязательный тест перед терапией 5-фторурацилом и капецитабином.
Мутации DPYD резко повышают риск тяжёлой токсичности (вплоть до летального исхода).
Результаты позволяют безопасно подобрать дозу или выбрать альтернативную схему химиотерапии.