Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика. (код 7259BETA)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Диагностическое секвенирование.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ аллельных вариантов гена CYP2D6 позволяет выявить лиц со сниженной активностью CYP2D6.
Этот цитохром участвует в метаболизме β-адреноблокаторов (метопролол, пропранолол, тимолол), антиаритмиков, антигипертензивных, психотропных препаратов, антидепрессантов и наркотических анальгетиков.
Для лиц со сниженной активностью требуется подбор индивидуальных, более низких доз препаратов, так как стандартная дозировка может приводить к избыточному накоплению и побочным явлениям (артериальная гипотензия, седативный эффект, тремор, кардиотоксичность).
В рамках исследования анализируются варианты: c.1846G>A (CYP2D6*4), c.2549delA (*3), c.100C>T (*10), c.2988G>A (*41), c.1707delT (*6), c.2615_2617delAAG (*9).
"Медленные" метаболизаторы (poor metabolism, PM) - гомо- или гетерозиготные носители дефектных аллелей.
95 % медленных метаболизаторов - носители CYP2D6*3, *4, *5; наиболее распространённый в российской популяции - CYP2D6*4.
Препараты имеют низкий терапевтический индекс, индивидуальные отклонения могут привести к токсичности или неэффективности.
Тест №7259BETA предназначен для прогнозирования побочных эффектов при приёме β-адреноблокаторов.

Показания к назначению:

Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов.
Длительный приём вышеуказанных препаратов.
Побочные действия при приёме β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков в анамнезе у пациента или родственников I и II степени родства.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 13 рабочих дней (не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

Не указаны конкретные референтные значения; результаты выдаются качественно с заключением врача-генетика на отдельном бланке.

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Генотипы: *1/*1 (нормальный метаболизм), *1/*4 (промежуточный), *4/*4 (медленный).
Медленные метаболизаторы - риск накопления, снижение дозы на 50-75 %.
Положительные результаты требуют консультации кардиолога/фармаколога для корректировки терапии.
Учитывайте внешние факторы (возраст, печёночная функция).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика. (код 7259BETA) - фармакогенетический тест для персонализации терапии β-адреноблокаторами (метопролол, пропранолол, карведилол и др.).
Тест выявляет «медленных» метаболизаторов (poor metabolizers), у которых стандартные дозы вызывают токсичность.
Результаты позволяют снизить риск побочных эффектов (брадикардия, гипотензия, усталость) и подобрать безопасную дозу.

Все услуги партнёра