Метотрексат. Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита (код 148ГП)

Описание услуги:

• Метод определения: ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетический анализ полиморфизма в гене CYP2C9 для прогнозирования эффективности и безопасности нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен, диклофенак, напроксен.
• Тест позволяет оценить индивидуальный риск побочных эффектов (гипотензия, гиперкалиемия) или ослабления эффекта.
• Полиморфизмы CYP2C9*2 и *3 снижают активность фермента, приводя к накоплению НПВП, риску побочных эффектов.
• Это позволяет персонализировать дозу (снижение на 50 % для *2/*3 носителей).
• Синонимы: Pharmacogenetics for non-steroidal anti-inflammatory drugs; CYP2C9 genotyping for NSAIDs; Genetic risk assessment for NSAIDs.

Показания к назначению:

• Планирование терапии НПВП.
• Резистентная боль или побочные эффекты от НПВП.
• Семейный анамнез осложнений от НПВП.
• Хроническая болезнь почек или сердечная недостаточность.
• Подбор дозы при полимедикаментозной терапии.
• Оценка риска гипотензии/гиперкалиемии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате генотипов: *1/*1 (норма), *1/*2, *1/*3, *2/*2, *2/*3, *3/*3 (сниженная активность)).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип *3/*3 - сильно сниженная активность (доза на 80 % ниже).
• *2/*3 - сниженная активность (доза на 60 % ниже).
• *1/*3 - умеренная (доза на 40 % ниже).
• Нормальные генотипы - стандартная доза.
• Положительные результаты требуют консультации кардиолога для корректировки дозы.
• Учитывайте этническую принадлежность (частота *2/*3 выше у европейцев).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Нестероидные противовоспалительные препараты (код 7261C-CY) - фармакогенетический тест на полиморфизмы CYP2C9 для персонализации терапии НПВП (ибупрофен, диклофенак, напроксен).
Тест позволяет избежать побочных эффектов и повысить эффективность лечения боли и воспаления.
Особенно показан при резистентной боли, хронических заболеваниях и полимедикаментозной терапии.