Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (код 116HLA)

Описание услуги:

• Метод определения Real-time-PCR.
• Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: HLA-typing for type 1 diabetes mellitus risk; Genetic predisposition to type 1 diabetes HLA II loci (DRB1, DQA1, DQB1).
• Тест используется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 1-го типа (СД1) по трем локусам генов системы HLA II класса (главный комплекс гистосовместимости класса II).
• Гены DRB1, DQA1, DQB1 кодируют молекулы, представляющие антигены T-лимфоцитам, и их варианты определяют риск аутоиммунного разрушения бета-клеток поджелудочной железы.
• HLA-DR3/DR4 гетерозиготы имеют высокий риск СД1 (до 50 % случаев).
• Тест помогает в оценке риска СД1 у детей с семейным анамнезом, ранней диагностике и профилактике (мониторинг антител к GAD, IA-2, ICA).
• Это важный инструмент для эндокринологов и генетиков.
• Синонимы: HLA class II typing for T1DM risk; Genetic risk of type 1 diabetes HLA-DR/DQ.

Показания к назначению:

• Семейный анамнез СД1 (родственники 1 степени с СД1).
• Ранние признаки СД1 (полиурия, полидипсия, потеря веса у ребёнка).
• Аутоиммунные заболевания в анамнезе (тиреоидит, целиакия).
• Планирование беременности при семейном анамнезе СД1.
• Дифференциальная диагностика СД1 и СД2.
• Скрининг у детей из групп риска (HLA-typing в неонатальном скрининге).
• Оценка риска в комбинации с аутоантителами (GAD, IA-2).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (иммуносупрессоры), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 7 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате аллелей: DRB1*xx:xx, DQA1*xx:xx, DQB1*xx:xx; высокий/умеренный/низкий риск СД1).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Высокий риск (DR3/DR4) - вероятность СД1 5-10 %.
• Умеренный риск (DR3 или DR4) - 2-5 %.
• Низкий риск (без DR3/DR4) - <1 %.
• Положительные результаты требуют консультации эндокринолога для мониторинга (аутоантитела, HbA1c).
• Учитывайте внешние факторы (вирусные инфекции, питание).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (код 116HLA) - тест для оценки генетического риска СД1.
HLA-DR3/DR4 гетерозиготы имеют самый высокий риск развития заболевания.
Результаты позволяют начать ранний мониторинг (аутоантитела, HbA1c) у детей из групп риска.