Исследование гена ингибитора активатора плазминогена (без заключения) (код 7039БЗ)
Описание услуги:
- Метод определения: Real-time ПЦР.
- Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
- Анализ полиморфизма c.-675G>4G (5G>4G) в промотерной области гена PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена-1, SERPINE1).
- Этот полиморфизм создаёт дополнительный сайт связывания транскрипционного фактора, повышая экспрессию PAI-1 у носителей 4G-аллеля.
- PAI-1 ингибирует тканевый активатор плазминогена (tPA), замедляя фибринолиз (растворение тромбов).
- Повышенный PAI-1 ассоциирован с тромбофилией, венозными/артериальными тромбозами, инфарктом миокарда, инсультом и осложнениями беременности (невынашивание, преэклампсия).
- В европейской популяции частота 4G-аллеля ~50 %.
- Гомозиготы 4G/4G имеют наивысший риск (в 2-3 раза выше, чем 5G/5G).
- Тест помогает в скрининге нарушений фибринолиза, особенно при семейном анамнезе тромбозов.
- Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
- Синонимы: PAI-1 4G/5G genotyping (without conclusion); Plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphism without interpretation; Fibrinolysis genetic risk without conclusion.
Показания к назначению:
- Венозные/артериальные тромбозы в анамнезе (особенно идиопатические или до 50 лет).
- Семейный анамнез тромбозов, инфаркта миокарда, инсульта.
- Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
- Несколько неудачных попыток ЭКО.
- Планирование беременности при отягощенном анамнезе тромбозов.
- Перед операциями с высоким риском тромбоза (ортопедия, онкология).
- Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
- Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии, ожирении.
Подготовка к анализу:
- Специальной подготовки не требуется.
- Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
- Укажите принимаемые антикоагулянты (варфарин, гепарин - могут влиять на интерпретацию).
Биоматериал:
- Цельная кровь (с ЭДТА).
Срок выполнения:
- До 6 рабочих дней.
Референсные значения:
- Не применимо (результаты - генотип: 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозигота), 4G/4G (гомозигота)).
Интерпретация результатов:
- Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
- Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
- Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
- Генотип 4G/4G - высокий риск тромбозов (2-3 раза).
- 5G/4G - умеренный риск.
- 5G/5G - низкий риск.
- Положительные результаты требуют консультации гематолога для профилактики (низкомолекулярный гепарин, аспирин, контроль коагулограммы).
- Учитывайте внешние факторы (курение, ожирение, гормональная терапия).
Заключение
Исследование гена ингибитора активатора плазминогена (без заключения) (код 7039БЗ) - тест на генетический риск тромбофилии за счёт нарушения фибринолиза.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику венозных и артериальных тромбозов.
