Исследование гена метионинсинтазы, полиморфизм MTR (без заключения) (код 7581БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.2756A>G (p.Asp919Gly) в гене MTR (метионинсинтаза).
Этот фермент катализирует превращение гомоцистеина в метионин в фолатном цикле, используя витамин B12 как кофактор.
Полиморфизм снижает активность MTR на 20-30 %, приводя к гипергомоцистеинемии, что повышает риск тромбозов, ССЗ (инфаркт, инсульт), осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия), дефектов нервной трубки у плода, анемий и онкологии.
В европейской популяции частота G-аллеля ~20 %.
Гомозиготы GG имеют наивысший риск (в 1.5-2 раза выше, чем AA).
Тест помогает в скрининге нарушений фолатного цикла, особенно в комбинации с MTHFR.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: MTR c.2756A>G genotyping (without conclusion); Methionine synthase gene polymorphism without interpretation; Folate cycle genetic risk without conclusion (MTR).

Показания к назначению:

Гипергомоцистеинемия по биохимии (>15 мкмоль/л).
Семейный анамнез тромбозов, ССЗ, дефектов нервной трубки.
Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
Осложнения беременности (преэклампсия, ФПН, ЗВРП).
Пороки развития плода в анамнезе (дефекты нервной трубки, сердца).
Анемия или неврологические нарушения неясной этиологии.
Планирование беременности при отягощенном анамнезе.
Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии, ССЗ (в комбинации с MTHFR).

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые витамины группы B (могут маскировать эффект).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: AA (норма), AG (гетерозигота), GG (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Генотип GG - высокий риск гипергомоцистеинемии (снижение активности MTR на 30 %).
AG - умеренный риск.
AA - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога/генетика для профилактики (фолаты 400-800 мкг/сут, B12 500-1000 мкг/сут).
Учитывайте внешние факторы (дефицит B12, курение).

Заключение

Исследование гена метионинсинтазы, полиморфизм MTR (без заключения) (код 7581БЗ) - тест для выявления генетического риска гипергомоцистеинемии и связанных осложнений.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику витаминами B12 и фолатами.

Все услуги партнёра