Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 c.759 C>T (код 122ГП)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.759 C>T (p.Arg524Ser) в гене ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор GPIa2 для коллагена на тромбоцитах).
Этот полиморфизм влияет на функцию рецептора, повышая адгезию тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки.
Аллель T ассоциирован с гиперагрегацией тромбоцитов, что увеличивает риск артериальных тромбозов (инфаркт миокарда, ишемический инсульт, периферические артериальные заболевания).
В европейской популяции частота T-аллеля ~25 %.
Гомозиготы TT имеют наивысший риск (в 1.5-2 раза выше, чем CC).
Тест помогает в стратификации риска ССЗ, особенно при семейном анамнезе, и подборе антиагрегантов (аспирин, клопидогрел).
Синонимы: ITGA2 c.759C>T genotyping; Integrin alpha-2 gene polymorphism; Platelet aggregation genetic risk (ITGA2).

Показания к назначению:

Семейный анамнез инфаркта миокарда, ишемического инсульта, периферических артериальных тромбозов.
Артериальные тромбозы в анамнезе (особенно до 50 лет).
Гиперагрегация тромбоцитов по агрегации (повышенная чувствительность к коллагену/АДФ).
Планирование беременности при отягощенном анамнезе ССЗ (риск преэклампсии).
Подбор антиагрегантной терапии (аспирин-резистентность).
Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии, курении.
Перед операциями с высоким риском артериального тромбоза (кардиохирургия, сосудистая хирургия).
Оценка риска тромбоэмболии при гормональной терапии.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые антиагреганты (аспирин, клопидогрел - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: CC (норма), CT (гетерозигота), TT (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Генотип TT - высокий риск гиперагрегации и артериальных тромбозов (1.5-2 раза).
CT - умеренный риск.
CC - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации кардиолога/гематолога для профилактики (аспирин 75-100 мг/сут, статины, контроль липидов).
Учитывайте внешние факторы (курение, ожирение, гипертензия).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 c.759 C>T (код 122ГП) - тест для выявления генетического риска повышенной адгезии тромбоцитов и артериальных тромбозов.
Аллель T увеличивает риск инфаркта, инсульта и осложнений беременности.
Результаты позволяют врачу назначить эффективную антиагрегантную терапию и профилактику ССЗ.

Все услуги партнёра