Псориаз, типирование HLA-Cw6: анализ генетической предрасположенности (код 77802)

Описание услуги:

• Псориаз, типирование HLA-Cw6. Выявление аллели главного комплекса гистосовместимости человека (HLA) класса I - HLA-Cw6, которая является основным генетическим маркером предрасположенности к псориазу.
• Молекула HLA-Cw6 участвует в презентации антигенов (в том числе, предположительно, аутоантигенов кожи, таких как кателицидин) цитотоксическим Т-лимфоцитам, что может запускать аутоиммунный воспалительный процесс, направленный против кератиноцитов.
• Наличие аллели HLA-Cw6 ассоциировано с развитием характерного воспаления кожи, чрезмерной пролиферацией кератиноцитов и формированием псориатических бляшек.
• Ген HLA-C является частью полиморфного локуса HLA класса I на хромосоме 6. Аллель HLA-Cw6 (C*06:02) наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и является самым сильным известным генетическим фактором риска псориаза.
• Носительство аллели HLA-Cw6 значительно повышает риск развития заболевания (примерно в 10 раз) и влияет на его фенотип, определяя ранний дебют (псориаз 1 типа), склонность к каплевидной форме и возможное вовлечение суставов.
• Тест используется для подтверждения генетической предрасположенности к псориазу, дифференциальной диагностики псориатических поражений кожи и прогнозирования ответа на биологическую терапию (например, устекинумаб).
• Аллель HLA-Cw6 обнаруживается у 77% пациентов с псориазом в целом и практически у 100% пациентов с каплевидным псориазом, что подчеркивает ее высокую диагностическую значимость для определенных форм заболевания.
• Развитие болезни является мультифакториальным. Помимо генетической предрасположенности, важную роль играют провоцирующие факторы: стрептококковая инфекция (для каплевидного псориаза), травмы кожи, стресс, прием некоторых лекарств.

Показания к назначению:

• Дифференциальная диагностика псориаза, особенно каплевидной формы и псориаза 1 типа (дебют до 40 лет).
• Подтверждение генетической предрасположенности у пациентов с характерными кожными проявлениями для уточнения диагноза и прогноза течения заболевания.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 17 рабочих дней (срок не включает день взятия биоматериала).

Референсные значения:

• Ген HLA-Cw6 не обнаружен (качественный тест).

Интерпретация результатов:

• Обнаружение аллели HLA-Cw6 у пациента с клиническими признаками псориаза подтверждает диагноз и указывает на высокую вероятность раннего дебюта и определенного фенотипа заболевания.
• Отрицательный результат (отсутствие HLA-Cw6) не исключает диагноз псориаза, но делает его менее вероятным, особенно для каплевидной и ранней форм. В этом случае следует рассмотреть другие дифференциальные диагнозы.

Заключение

Типирование HLA-Cw6 - это высокоспецифичный генетический тест, играющий ключевую роль в подтверждении диагноза псориаза, особенно его ранних и каплевидных форм. Положительный результат значительно усиливает клиническую уверенность в диагнозе и может помочь в прогнозе течения болезни и выборе терапии. Окончательный диагноз всегда устанавливается врачом на основе совокупности клинических, анамнестических и лабораторных данных.