Полный анализ экзома

Полный анализ экзома (Whole Exome Sequencing, WES) — это исследование всех экзонов генома, то есть кодирующих участков ДНК, которые содержат информацию о синтезе белков.

      Экзом составляет около 1–2% всего генома, но именно в нём находится большинство известных патогенных мутаций. Вот ключевые возможности этого метода:

1. Диагностика наследственных заболеваний

       Редкие генетические болезни:

• Выявление мутаций в генах, связанных с моногенными заболеваниями (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром Ретта).

       Неустановленные диагнозы:  

• Помощь в случаях, когда симптомы не соответствуют известным синдромам («диагностический одиссея»).  

      Пример:  

       У ребёнка с задержкой развития и судорогами обнаружена мутация в гене _SCN1A_ → диагноз «синдром Драве».

2. Онкология

       Наследственные раковые синдромы:

• Анализ генов _BRCA1/BRCA2_, _TP53_, _MLH1/MSH2_ для оценки риска рака молочной железы, яичников или синдрома Линча.

       Соматические мутации в опухолях:

• Поиск драйверных мутаций (например, в генах _EGFR_, _KRAS_, _PIK3CA_) для подбора таргетной терапии.

3. Персонализированная медицина

       Фармакогеномика:

• Определение вариантов генов, влияющих на метаболизм лекарств (например, _CYP2D6_ для антидепрессантов, _DPYD_ для химиотерапии).

       Прогноз и профилактика:

• Оценка риска многофакторных заболеваний (болезнь Альцгеймера, диабет) на основе комбинации генов.

4. Репродуктивное здоровье

       Носительство рецессивных мутаций:

• Выявление у партнёров риска передачи заболеваний потомству (например, муковисцидоз, фенилкетонурия).

       Преимплантационное тестирование (ПГТ):

• Анализ эмбрионов при ЭКО для исключения генетических патологий.

5. Научные исследования

       Открытие новых генов:

• Идентификация ранее неизвестных генов, связанных с болезнями (например, гены эпилепсии или аутизма).

       Изучение генетического разнообразия:

• Сравнение экзомов разных популяций для понимания эволюции и адаптаций.

6. Сравнение с другими методами

Преимущества WES

• Экономичность: Дешевле WGS, но охватывает больше генов, чем панели.
• Фокус на значимые регионы: 85% известных патогенных мутаций находятся в экзонах.
• Скорость: Результаты быстрее, чем при анализе всего генома.  

Ограничений

       Пропуск некодирующих мутаций:

• Регуляторные участки, интроны и структурные вариации не анализируются.

       Сложная интерпретация:

• Обнаруживает множество вариантов с неизвестным значением (VUS).

       Неполный охват экзонов:

• Некоторые регионы трудно секвенировать из-за повторяющихся последовательностей.

Примеры применения

       Случай из практики:  

• У пациента с прогрессирующей мышечной слабостью WES выявил мутацию в гене _DMD_ → диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна».

       Исследование аутизма:

• Анализ экзомов тысяч семей позволил обнаружить новые гены, ассоциированные с расстройствами аутистического спектра.

Когда выбирают WES?

• При подозрении на наследственное заболевание с неясной генетической причиной.
• Для поиска мутаций в генах, не включённых в стандартные панели.
• Когда бюджет ограничен, но требуется шире, чем панель.

Значение

Экзомное секвенирование стало «золотой серединой» в генетической диагностике:  

• Повышает выявляемость редких болезней.
• Ускоряет переход к персонализированной медицине.
• Экономит ресурсы за счёт целенаправленного анализа.  

       Однако для полной картины генома (регуляторные мутации, структурные перестройки) требуется WGS.

       В России существует несколько лабораторий, которые предлагают полный анализ экзома (whole exome sequencing, WES).

       Этот метод позволяет исследовать все кодирующие белки участки генома (экзоны), что помогает выявить генетические мутации,
       связанные с различными заболеваниями или наследственными состояниями.

       Вот некоторые из известных лабораторий и компаний, предоставляющих такие услуги:

1. Генотек (Genotek)

•  Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на предрасположенность к заболеваниям, фармакогенетика, нутригенетика.
• Особенности: Лаборатория предлагает комплексные генетические исследования, включая анализ экзома, с подробной интерпретацией результатов.

      Сайт: genotek.ru

2. Атлас (Atlas)

• Услуги: Полный анализ экзома, микробиом, генетические тесты на здоровье и предрасположенность к заболеваниям.
• Особенности: Компания предоставляет персонализированные рекомендации на основе результатов анализа экзома.

       Сайт: atlas.ru

3. Центр молекулярной генетики (ЦМГ)

• Услуги: Полный анализ экзома, диагностика наследственных заболеваний, генетические тесты.
• Особенности: Лаборатория специализируется на диагностике наследственных заболеваний и предлагает высокоточные методы анализа.

       Сайт: dnalab.ru

4. Лаборатория Genetico

• Услуги: Полный анализ экзома, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), неонатальный скрининг.
• Особенности: Лаборатория предлагает широкий спектр генетических исследований, включая анализ экзома для диагностики редких заболеваний.

       Сайт: [genetico.ru](https://genetico.ru)

5. Лаборатория Медикал Геномикс (Medical Genomics)

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на онкологические заболевания, кардиогенетика.
• Особенности: Лаборатория специализируется на генетической диагностике онкологических и кардиологических заболеваний.

      Сайт: medicalgenomics.ru

6. Лаборатория Хеликс

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на предрасположенность к заболеваниям, репродуктивная генетика.
• Особенности: Одна из крупнейших лабораторий в России, предлагающая широкий спектр генетических исследований.

       Сайт: helix.ru

7. Лаборатория БиоЛинк (BioLink)

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на наследственные заболевания, фармакогенетика.
• Особенности: Лаборатория предлагает комплексные генетические исследования с акцентом на персонализированную медицину.

    Сайт: biolinklab.ru

8. Лаборатория ДНКОМ (DNKOM)

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на предрасположенность к заболеваниям, репродуктивная генетика.
• Особенности: Лаборатория предоставляет услуги по полному анализу экзома с подробной интерпретацией результатов.

       Сайт: https://dnkom.ru

9. Лаборатория Гемотест

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на наследственные заболевания, онкогенетика.
• Особенности: Одна из крупнейших сетей лабораторий в России, предлагающая широкий спектр генетических исследований.

       Сайт: [gemotest.ru](https://gemotest.ru)

10. Лаборатория Инвитро

• Услуги: Полный анализ экзома, генетические тесты на предрасположенность к заболеваниям, репродуктивная генетика.
• Особенности: Крупная сеть лабораторий, предоставляющая услуги по полному анализу экзома и другим генетическим исследованиям.

       Сайт: invitro.ru

Важные аспекты при выборе лаборатории:

• Аккредитация и качество: Убедитесь, что лаборатория имеет необходимые сертификаты и использует современные методы анализа.
• Интерпретация результатов: Некоторые лаборатории предлагают консультацию с генетиком для объяснения результатов.
• Стоимость: Цена на полный анализ экзома может варьироваться в зависимости от лаборатории и объема предоставляемых услуг.

Перед проведением анализа рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы определить, какой именно тип исследования необходим.