Консультация с врачом генетиком

Обследование у врача генетика необходимо всем, кто планирует беременность или уже ждет ребенка,
чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий и по возможности избежать их.

Консультация также нужна, если малыш родился с патологией или вы только подозреваете наличие наследственных заболеваний у себя или у ребенка.

В прием входит

• Осмотр, ознакомление с медицинскими документами пациента
• Рекомендации по генетической диагностике, клиническим  и параклиническим обследованиям
• Оценка ранее проведенных генетических исследований.
• Заключение по результатам консультирования.

Что вы получите в результате

• Узнаете, какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием, и где её получить.
• Узнаете, не болеете ли вы наследственной болезнью, и не являетесь ли её носителем.
• Сможете выяснить вероятность рождения больного ребенка, решите, продолжать ли беременность.

Генетическая консультация призвана снизить число пороков развития и заболеваний генной природы, с которыми сталкиваются люди:

3-4%

1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями, приводящими к умственной отсталости.
3-4% новорожденных рождаются с генетическим заболеванием или серьезным врожденным пороком.

20%

Выше 20% детской смертности вызваны врожденными дефектами или генетическими заболеваниями (например, врожденные пороки сердца, аномалии нервной системы или хромосомные аномалии).

30%

Выше 11% всех госпитализаций у взрослых и 30% у детей связано с наследственной патологией.
Ряд наследственных заболеваний проявляется в течении жизни человека.

В России консультации проводят множество врачей-генетиков в различных медицинских учреждениях.

Как это работает:

1. Сдача теста: Вы заказываете генетический тест (например, на предрасположенность к заболеваниям, нутригенетику, спортивную генетику и т.д.) и сдаете образец (обычно это слюна).
2. Получение результатов: Через несколько недель вы получаете отчет с результатами анализа.
3. Консультация с генетиком: Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику, который подробно объяснит результаты, ответит на ваши вопросы и даст рекомендации.

Что обсуждают на консультации:

• Интерпретация результатов теста.
• Генетические риски для здоровья.
• Рекомендации по профилактике заболеваний.
• Особенности метаболизма и питания.
• Планирование семьи (если тест касается репродуктивного здоровья).
• Другие вопросы, связанные с генетикой.

Вот список некоторых известных специалистов и клиник, где можно получить генетическую консультацию:

1. Genotek  

• Компания Genotek предоставляет возможность консультаций с врачом-генетиком для интерпретации результатов генетических тестов.
• Это особенно полезно, если вы хотите получить профессиональное объяснение результатов, понять свои генетические риски или обсудить дальнейшие шаги для поддержания здоровья.  

       Сайт: genotek.ru

2. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

• Город: Москва
• Один из ведущих центров генетики в России. Здесь работают высококвалифицированные специалисты, проводящие консультации по широкому спектру генетических заболеваний.

       Сайт: med-gen.ru

3. Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова

• Город: Москва
• Центр предоставляет услуги по генетической диагностике и консультации, особенно в области репродуктивной генетики.

       Сайт: www.ncagip.ru

4. Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico

• Город: Москва
• Центр специализируется на генетической диагностике и консультациях, включая преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) и неонатальный скрининг.

       Сайт: genetico.ru

5. Институт медицинской генетики в Томске

• Город: Томск
• Один из старейших генетических центров в России, предоставляющий консультации по наследственным заболеваниям.

       Сайт: medgenetics.ru

6. Клиника "Мать и дитя"

• Город: Москва, Санкт-Петербург и другие города
• Сеть клиник, предоставляющих услуги по генетической диагностике и консультациям, включая пренатальную диагностику.

       Сайт: mamadeti.ru

7. Центр молекулярной генетики при РНИМУ им. Н.И. Пирогова

• Город: Москва
• Центр занимается генетическими исследованиями и консультациями, включая диагностику наследственных заболеваний.

       Сайт: www.rsmu.ru

8. Клиника "Атлас"

• Город: Москва
• Предоставляет услуги по генетическому тестированию и консультациям, включая персонализированную медицину.

       Сайт: atlas.ru

9. Центр генетики и репродуктивной медицины "Нова Клиник"

• Город: Москва
• Специализируется на генетической диагностике и консультациях в области репродуктивного здоровья.

       Сайт: nova-clinic.ru

10. Институт генетики человека РАН

• Город: Москва
• Описание: Проводит исследования и консультации по генетическим заболеваниям.

       Сайт: www.igh.ru

11. Клиника "Геномед"

• Город: Москва
• Предоставляет услуги по генетической диагностике и консультациям, включая онкогенетику и неврогенетику.

       Сайт: genomed.ru

Этот список не является исчерпывающим, и в России есть множество других специалистов и клиник, предоставляющих генетические консультации.
Рекомендуется уточнять информацию о врачах и клиниках на их официальных сайтах или по телефону.