Анализ отдельных мутаций

Анализ отдельных мутаций в ДНК позволяет изучать изменения в генетическом коде, которые могут влиять на здоровье, эволюцию,
      индивидуальные особенности и другие аспекты жизни.

      Ключевые возможности такого анализа:

1. Выявление причин заболеваний

• Наследственные болезни: Обнаружение мутаций, связанных с генетическими нарушениями (например, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, хорея Гентингтона).
• Риск развития рака: Определение мутаций в генах (например, _BRCA1/BRCA2_, _TP53_), повышающих вероятность онкологических заболеваний.
• Диагностика редких болезней: Уточнение причин неочевидных симптомов, особенно у детей.

2. Персонализированная медицина

• Подбор терапии: Выбор лекарств на основе генетических особенностей (например, мутации в гене _CYP2C19_ влияют на эффективность антидепрессантов, а мутация _EGFR_ определяет чувствительность к таргетным препаратам при раке лёгких).
• Прогноз лечения: Оценка вероятности рецидивов или осложнений.

3. Пренатальная и неонатальная диагностика

• Раннее выявление хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау) и моногенных заболеваний у плода.
• Скрининг новорождённых на наследственные патологии (например, фенилкетонурию).

4. Исследования в онкологии

• Определение соматических мутаций в опухолях для выбора таргетной терапии.
• Мониторинг рецидивов через анализ циркулирующей опухолевой ДНК (жидкая биопсия).

5. Криминалистика и установление родства

• Идентификация личности по уникальным мутациям (например, STR-маркеры в ДНК-дактилоскопии).
• Установление родственных связей (тесты на отцовство, генеалогия).

6. Эволюция и антропология

• Построение филогенетических деревьев для изучения родства видов.
• Исследование миграций древних популяций через анализ генетических маркеров.

7. Биотехнологии и генная инженерия

• Создание генетически модифицированных организмов (ГМО) с полезными свойствами.
• Генная терапия для исправления патогенных мутаций (например, CRISPR-Cas9).

8. Понимание функций генов

• Изучение влияния мутаций на работу белков и клеточные процессы.
• Определение роли «молчащих» участков ДНК (некодирующих регионов).

Технологии анализа

Для поиска мутаций используются:

• Секвенирование ДНК (NGS, Sanger) — определение последовательности нуклеотидов.
• ПЦР — амплификация конкретных участков ДНК.
• Микрочипы — массовый скрининг известных мутаций.

Значение

       Анализ мутаций помогает не только лечить и предотвращать болезни, но и раскрывать индивидуальные особенности организма, улучшать сельское хозяйство,
       реконструировать историю жизни на Земле и создавать инновационные биотехнологии.

       В России существует несколько лабораторий, которые специализируются на анализе отдельных мутаций, включая генетические исследования,
       молекулярную диагностику и персонализированную медицину.

       Вот некоторые из них:

1. Лаборатория Genotek  

• Специализация: ДНК-тесты, включая анализ мутаций для определения предрасположенности к заболеваниям, происхождения и других генетических особенностей.  

       Сайт: genotek.ru

2. Лаборатория Atlas  

• Специализация: геномные исследования, включая анализ мутаций, связанных с предрасположенностью к заболеваниям, фармакогенетику и онкологию.  

       Сайт: atlas.ru

3. Центр молекулярной диагностики CMD (ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора)  

• Специализация: молекулярная диагностика, включая анализ мутаций в генах, связанных с инфекционными, онкологическими и наследственными заболеваниями.  

       Сайт: cmd-online.ru

4. Лаборатория Genetico  

•  Специализация: генетические тесты, включая анализ мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, онкологией и репродуктивным здоровьем.  

       Сайт: genetico.ru

5. Лаборатория Инвитро  

• Специализация: широкий спектр анализов, включая генетические тесты на мутации, связанные с онкологией, сердечно-сосудистыми заболеваниями и другими состояниями.  

       Сайт: invitro.ru

6. Лаборатория Медикал Геномикс (Medical Genomics)  

• Специализация: генетические исследования, включая анализ мутаций для диагностики редких заболеваний и онкологии.  

       Сайт: medicalgenomics.ru

7. Лаборатория БиоРад (Bio-Rad)  

• Специализация: молекулярная диагностика и генетические исследования, включая анализ мутаций.  

       Сайт: bio-rad.com

8. Лаборатория Хеликс  

• Специализация: генетические тесты, включая анализ мутаций для диагностики наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.

       Сайт: helix.ru

Если вам нужно провести анализ конкретной мутации, рекомендуется связаться с лабораторией заранее,
чтобы уточнить возможность выполнения нужного теста и условия забора материала.