Планирование беременности

Тест ДНК при планировании беременности помогает оценить риски передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку,
       выявить скрытые генетические особенности партнёров и выбрать оптимальную стратегию зачатия.

Что он позволяет сделать:

1. Выявление носительства рецессивных заболеваний

      Скрининг на мутации:

• Тест определяет, являются ли оба партнёра носителями мутаций в одних и тех же генах. Если да — риск рождения больного ребёнка составляет 25%.  

      Примеры заболеваний:  

      — Муковисцидоз (ген _CFTR_).  

      — Спинальная мышечная атрофия (ген _SMN1_).  

      — Болезнь Тея-Сакса (ген _HEXA_).

      Панели носительства:

• Анализ 100–300 генов, связанных с тяжёлыми рецессивными болезнями (например, тесты Inheritest, CarrierScan).

2. Оценка риска хромосомных аномалий

       Кариотипирование родителей:

• Выявление сбалансированных транслокаций или инверсий у партнёров, которые могут привести к выкидышам или рождению ребёнка с патологиями (например, синдром Дауна).

       Молекулярное кариотипирование:

• Обнаружение микроделеций/дупликаций, не видимых при стандартном анализе.

3. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

       При ЭКО:

• Исследование эмбрионов до имплантации в матку позволяет выбрать те, что не имеют хромосомных аномалий (ПГТ-А) или конкретных генетических заболеваний (ПГТ-М).  

       Пример: Исключение эмбрионов с мутацией в гене _BRCA1_, если оба родителя — носители.

4. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

       Ранний скрининг плода:

• Анализ ДНК плода в крови матери (с 9–10 недель беременности) для выявления синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других аномалий.

       Определение пола:

• Выявление Y-хромосомы позволяет узнать пол ребёнка на раннем сроке.

5. Оценка риска осложнений беременности

       Тромбофилии:

• Анализ генов свёртываемости крови (например, _F5_, _F2_) для профилактики выкидышей, тромбозов.

       Невынашивание:

• Выявление мутаций, связанных с риском преэклампсии или преждевременных родов (гены _MTHFR_, _NOS3_).  

6. Персонализированные рекомендации

       Фармакогенетика:

• Подбор безопасных лекарств во время беременности (например, анализ гена _CYP2D6_ для антидепрессантов).

       Профилактика:

• Назначение фолиевой кислоты в повышенных дозах при мутациях гена _MTHFR_ для снижения риска дефектов нервной трубки у плода.

Методы тестирования

• Секвенирование нового поколения (NGS): Для скрининга носительства и ПГТ.
• ПЦР: Для поиска конкретных мутаций (например, при семейной истории болезни Хантингтона).
• Микрочипы: Для анализа хромосомных аномалий.  

Когда особенно рекомендован тест ДНК?

• Возраст родителей старше 35 лет.
• Семейная история генетических заболеваний.
• Невынашивание или мёртворождение в анамнезе.
• Близкородственный брак.  

Примеры действий по результатам теста

       Если оба партнёра — носители муковисцидоза:  

       — ЭКО с ПГТ для отбора здоровых эмбрионов.  

       — Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона) при естественной беременности.

       Выявлена тромбофилия у женщины:

       — Назначение антикоагулянтов во время беременности.  

       — Контроль свёртываемости крови.  

Ограничения

• Не все мутации можно выявить: Тесты охватывают известные патогенные варианты, но новые или редкие мутации могут остаться незамеченными.
• Ложные результаты: Риск ошибки при интерпретации данных (особенно для VUS — вариантов с неизвестным значением).
• Этические вопросы: Необходимость решать, как поступить при обнаружении неизлечимых заболеваний у эмбриона.  

Итог

Генетический тест при планировании беременности позволяет:  

• Снизить риск рождения ребёнка с наследственными заболеваниями.
• Избежать многократных выкидышей.
• Принять информированные решения о методах зачатия и ведении беременности.
• Подготовиться к возможным осложнениям.  

Это важный шаг для ответственного родительства, особенно при наличии «тревожных сигналов» в семейном анамнезе.