Экзом
Экзом - Часть генома, которая состоит из экзонов — кодирующих последовательностей ДНК, непосредственно участвующих в синтезе белков.
В отличие от полного генома, экзом включает только те участки генов, которые транскрибируются в мРНК и затем транслируются в белки.
Ключевые особенности экзома:
1. Состав:
- Экзом составляет всего ~1–2% от всего генома (у человека — около 30 млн пар нуклеотидов против ~3,2 млрд в полном геноме).
- Включает все экзоны ~20 000 генов человека.
2. Отличие от генома:
- Геном = вся ДНК (кодирующие + некодирующие участки, интроны, регуляторные элементы, повторы).
- Экзом = только экзоны (кодирующие белки части генов).
3. Зачем его изучают?
- Большинство известных мутаций, связанных с болезнями (например, наследственными заболеваниями или раком), находятся именно в экзоне.
- Анализ экзома (экзомное секвенирование) дешевле и проще полногеномного, но при этом дает важную информацию.
Применение экзомного анализа:
- Медицинская генетика - поиск мутаций, вызывающих редкие болезни (например, муковисцидоз).
- Онкология - изучение мутаций в опухолях для персонализированного лечения.
- Фармакогенетика - подбор лекарств на основе генетических особенностей.
Пример:
Если Геном - это вся книга жизни, то Экзом - только те страницы, где написаны конкретные инструкции для клетки (белки).
Остальная часть генома содержит "управляющие элементы", "исторические заметки" (повторы) и "черновики" (интроны).
Экзомное секвенирование - мощный инструмент, который помогает находить причины болезней без необходимости расшифровывать весь геном.