Ген FIB
Ген FIB (или FGB, FGG, FGA) - Кодирует фибриноген, ключевой белок системы свертывания крови.
Ген FIB (Fibrinogen) и его компоненты
Фибриноген - это сложный гликопротеин, состоящий из трех полипептидных цепей, кодируемых генами:
FGA (α-цепь):
- Расположен на 4q31.3
FGB (β-цепь):
- Расположен на 4q31.3
FGG (γ-цепь):
- Расположен на 4q31.3
Эти гены организованы в кластер и играют ключевую роль в образовании фибринового сгустка при свертывании крови.
Функция фибриногена
Гемостаз:
- Превращается в фибрин под действием тромбина.
Воспаление:
- Взаимодействует с лейкоцитами и эндотелием.
Ремоделирование тканей:
- Участвует в заживлении ран.
Заболевания, связанные с мутациями в генах фибриногена
1. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена):
- Тяжелое кровотечение.
2. Гипофибриногенемия (пониженный уровень):
- Склонность к кровоточивости.
3. Дисфибриногенемия (дефектный фибриноген):
- Тромбозы или кровотечения.
4. Тромбофилии:
- Например, мутация FGB -455G>A повышает риск тромбозов.
Исследования и публикации
1. Генетические исследования:
- OMIM: FGA, FGB, FGG (каталог генов и заболеваний).
- Исследования мутаций в FGB (например, rs1800790) и их связь с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
2. Клинические исследования:
- Роль фибриногена в атеросклерозе (Circulation Research, 2016).
- Мутации в FGA и риск кровотечений (Journal of Thrombosis and Haemostasis).
3. Базы данных: