Ген AMY1

Ген AMY1 (Амилаза слюны) - Кодирует альфа-амилазу слюны - фермент, который расщепляет сложные углеводы (крахмал и гликоген) на более простые сахара (мальтозу и декстрины).

       Этот фермент играет ключевую роль в начальном этапе пищеварения, так как его действие начинается уже в ротовой полости.  

1. Общая характеристика

       Локализация гена:

• Короткое плечо 1-й хромосомы (1p21.1).  

       Семейство генов:

• Относится к кластеру генов амилаз (AMY1A, AMY1B, AMY1C), которые возникли в результате дупликации.  

       Тип белка:

       Гидролаза (фермент, расщепляющий связи с участием воды).

2. Структура и функция  

       Белок AMY1:

• Состоит из ~510 аминокислот, имеет доменную структуру, характерную для альфа-амилаз.  

       Функция:

• Катализирует гидролиз α-1,4-гликозидных связей в крахмале;
• Работает в слабощелочной среде (оптимальный pH ~7);
• Активируется ионами хлора (Cl⁻).

3. Полиморфизм и вариация числа копий (CNV)  

    Одна из особенностей гена AMY1 - высокая вариабельность числа его копий у разных людей (от 2 до 15 и более):

       Высокое число копий (6-15):

• Чаще встречается у популяций с исторически высокоуглеводной диетой (например, у европейцев и азиатов).

       Низкое число копий (2-4):

• Характерно для народов с традиционно низкоуглеводным питанием (например, некоторые группы инуитов и охотников-собирателей).

   Связь с заболеваниями:

       Ожирение и метаболизм:

• Люди с меньшим числом копий AMY1 могут быть более склонны к ожирению, так как у них снижена эффективность переваривания крахмала.  

       Сахарный диабет 2 типа:

• Возможна корреляция с резистентностью к инсулину.  

       Кариес:

• Повышенная активность амилазы может способствовать росту бактерий в ротовой полости.

4. Эволюционный аспект

• У человека (и некоторых приматов) число копий AMY1 значительно выше, чем у других млекопитающих, что связывают с переходом на диету, богатую крахмалом (земледелие, употребление злаков).
• Это пример эволюционной адаптации через дупликацию генов.

5. Диагностическое значение

• Генетические тесты на число копий AMY1 могут использоваться в нутригеномике для персонализации диеты.
• Возможное применение в стоматологии (оценка риска кариеса) и эндокринологии (метаболический синдром).  

Вывод

       Ген AMY1 - важный элемент пищеварения, демонстрирующий связь между генетикой, эволюцией и питанием.

       Его вариабельность влияет на метаболизм углеводов и предрасположенность к некоторым заболеваниям.