Ген COL5A1

Ген COL5A1 (сокращение от *Collagen Type V Alpha 1 Chain*) кодирует одну из цепей коллагена V типа — важного структурного белка внеклеточного матрикса.

       Этот ген играет ключевую роль в формировании фибрилл коллагена I типа, обеспечивая прочность и стабильность соединительных тканей.  

Характеристики гена COL5A1

       Локализация:

• Хромосома 9 (9q34.2–q34.3) у человека.  

       Структура:

• Состоит из 66 экзонов, кодирует α1-цепь коллагена V типа.  

       Белок:

• Продукт гена — проколлаген α1(V), который входит в состав гетеротримерных молекул коллагена V типа (чаще всего [α1(V)]₂α2(V)).  

Функции белка COL5A1

       1.  Регуляция фибриллогенеза:

• Коллаген V типа является минорным компонентом фибрилл коллагена I типа и контролирует их диаметр и организацию.
• Без COL5A1 фибриллы становятся неупорядоченными, что снижает механическую прочность тканей.

       2.  Роль в тканях:

• Особенно важен для кожи, сухожилий, костей, роговицы глаза и плаценты.
• Участвует в клеточной адгезии и передаче сигналов.  

Клиническое значение

       Мутации в COL5A1 связаны с несколькими заболеваниями:  

       1.  Синдром Элерса–Данлоса (EDS), классический тип:  

       Признаки:

• гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, гипермобильность суставов, атрофические рубцы.
• Мутации в COL5A1 нарушают структуру коллагеновых фибрилл, приводя к потере прочности соединительной ткани.  

       2.  Другие патологии:

• Некоторые случаи варикозного расширения вен и аневризм связаны с полиморфизмами этого гена.  

Регуляция и взаимодействия

       Транскрипция:

• Регулируется факторами роста (TGF-β) и механическими нагрузками.  

       Посттрансляционные модификации:

• Требует гидроксилирования пролина и лизина для стабильности тройной спирали.  

       Взаимодействия:

• Формирует комплексы с коллагеном I типа, декорином и другими компонентами матрикса.  

Исследования и перспективы

• Изучается роль COL5A1 в заживлении ран и фиброзных процессах.
• Генная терапия и редактирование (например, CRISPR) рассматриваются как потенциальные методы коррекции мутаций при EDS.

Ген COL5A1 критически важен для поддержания целостности соединительной ткани, а его нарушения приводят к серьёзным системным патологиям.