Ген FABP2

Ген FABP2 (Fatty Acid-Binding Protein 2, Intestinal) - Кодирует белок, связывающий жирные кислоты кишечного типа (Intestinal Fatty Acid-Binding Protein, I-FABP).

Этот белок относится к семейству FABP (Fatty Acid-Binding Proteins), которое участвует в транспорте и метаболизме жирных кислот в клетках.

1. Общая характеристика

Локализация гена:

Хромосома 4q26 (у человека).

Экспрессия:

Преимущественно в тонком кишечнике (энтероцитах).

2. Функция белка FABP2 (I-FABP)

Связывание и транспорт жирных кислот:

I-FABP связывает длинноцепочечные жирные кислоты (ДЦЖК) и другие липиды, облегчая их перенос внутри клетки.

Участие в абсорбции липидов:

Играет ключевую роль в усвоении пищевых жиров в кишечнике.

Регуляция метаболизма:

Влияет на β-окисление жирных кислот и синтез липопротеинов.

3. Полиморфизм гена FABP2

Наиболее изученный вариант:

Замена Ala54Thr (мутация в кодоне 54: аланин → треонин).

Эффект мутации:

Повышенное связывание насыщенных жирных кислот.
Связь с инсулинорезистентностью, ожирением и метаболическим синдромом.
Увеличенный риск сахарного диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний.

4. Клиническое значение

Ожирение и диабет:

Носители Thr54-варианта могут иметь повышенную склонность к накоплению жира.

Сердечно-сосудистые заболевания:

Мутация связана с дислипидемией (нарушение липидного профиля крови).

Маркер метаболических нарушений:

Исследуется в нутригенетике для персонализированных диет.

5. Диагностика и исследования

Генетическое тестирование:

Выявление полиморфизма Ala54Thr.

Диетологические рекомендации:

Для носителей Thr54 может быть полезно ограничение насыщенных жиров.

6. Заключение

Ген FABP2 играет важную роль в метаболизме жиров, а его мутации могут влиять на предрасположенность к ожирению, диабету и атеросклерозу.

Изучение этого гена помогает в разработке индивидуальных подходов к питанию и профилактике метаболических заболеваний.