Ген FTO
Ген FTO (Fat Mass and Obesity-Associated Gene) - Кодирует белок, участвующий в регуляции энергетического обмена, аппетита и метаболизма.
Ген, ассоциированный с массой жировой ткани и ожирением.
Основные характеристики гена FTO
Локализация:
- Расположен на 16-й хромосоме (16q12.2 у человека).
Структура:
- Состоит из 9 экзонов, кодирует 2-оксоглутарат-зависимую диоксигеназу.
Функция белка FTO:
- Деметилирует РНК и ДНК (участвует в эпигенетической регуляции).
- Влияет на метаболизм жиров и регуляцию аппетита.
- Связан с адипогенезом (образованием жировых клеток).
Связь FTO с ожирением
- Генетические варианты (SNP, однонуклеотидные полиморфизмы) в гене FTO (например, rs9939609, rs1421085) ассоциированы с повышенным риском ожирения.
Носители рисковых аллелей (например, AA в rs9939609) имеют:
- Повышенный ИМТ (индекс массы тела).
- Склонность к перееданию (из-за влияния на лептин и грелин).
- Сниженный расход энергии в покое.
Механизмы влияния FTO на массу тела
1. Регуляция аппетита:
- FTO влияет на уровни грелина ("гормона голода").
- Повышает предпочтение высококалорийной пищи.
2. Адипогенез:
- Стимулирует дифференцировку преадипоцитов в зрелые жировые клетки.
3. Метаболические нарушения:
- Связан с инсулинорезистентностью и риском диабета 2-го типа.
Клиническое значение
- Генетическое тестирование на полиморфизмы FTO может помочь в оценке предрасположенности к ожирению.
- Однако влияние FTO на вес не абсолютное - важны диета, физическая активность и другие гены.
Интересные факты
- FTO был первым геномом, достоверно связанным с ожирением в масштабных GWAS-исследованиях.
- У мышей нокаут (отключение) FTO приводит к снижению массы тела.
Вывод
Ген FTO играет ключевую роль в регуляции энергетического баланса и ожирении, но его эффект зависит от образа жизни.
Изучение FTO помогает понять молекулярные основы метаболических заболеваний.