Ген GC

Ген GC (группоспецифический компонент, англ. Vitamin D-binding protein, DBP) - Ген, кодирующий белок, связывающий витамин D, который играет важную роль в метаболизме витамина D, иммунной системе и других физиологических процессах.

Основные характеристики гена GC

       Локализация:

• Расположен на хромосоме 4 (4q13.3).  

       Структура:

• Состоит из 13 экзонов, кодирующих белок из 458 аминокислот.  

       Белок-продукт:

• GC-глобулин (витамин D-связывающий белок, DBP).

Функции белка GC

       1. Транспорт витамина D

• Связывает и переносит кальциферолы (витамин D₂ и D₃) и их метаболиты (25(OH)D, 1,25(OH)₂D) в крови.
• Обеспечивает доставку витамина D к органам-мишеням (почки, кости, кишечник).

       2. Участие в иммунном ответе

• Связывает актин, высвобождающийся при повреждении клеток, предотвращая его накопление в крови.
• Участвует в хемотаксисе лейкоцитов, усиливая воспалительный ответ.

       3. Роль в метаболизме жирных кислот

• Может связывать ненасыщенные жирные кислоты, влияя на их транспорт.

       4. Влияние на костный метаболизм

• Регулирует доступность активных форм витамина D, необходимых для всасывания кальция и фосфора.

Генетические варианты (полиморфизмы) GC

       Ген GC имеет несколько распространённых изоформ, обусловленных однонуклеотидными полиморфизмами (SNP):

• GC1F (rs7041, Thr436Lys)
• GC1S (rs7041, Thr436Lys + rs4588, Asp432Glu)
• GC2 (rs4588, Asp432Glu)

       Эти варианты влияют на:

• Аффинность связывания витамина D (GC1F > GC1S > GC2).
• Уровень 25(OH)D в крови (носители GC2 часто имеют более низкие концентрации).
• Риск заболеваний (остеопороз, аутоиммунные болезни, рак).

Клиническое значение

       Дефицит витамина D:

• Полиморфизмы GC могут влиять на интерпретацию анализов витамина D.  

       Аутоиммунные заболевания:

• Ассоциирован с риском рассеянного склероза, диабета 1 типа.  

       Онкология:

• Некоторые варианты GC связаны с риском рака простаты и груди.  

Диагностика

• Генотипирование (анализ SNP rs7041 и rs4588) помогает оценить индивидуальный метаболизм витамина D.
• Измерение GC-глобулина в крови (редко, в основном в исследовательских целях).  

Заключение

       Ген GC играет ключевую роль в метаболизме витамина D и иммунной регуляции.

       Его полиморфизмы важны для персонализированной медицины, особенно в нутригенетике и профилактике заболеваний, связанных с дефицитом витамина D.