Ген LCT

Ген LCT (лактаза, Lactase) кодирует фермент лактазу-флоризингидролазу, который отвечает за расщепление лактозы (молочного сахара) на глюкозу и галактозу в тонком кишечнике.

1. Локализация и структура гена

Расположение:

Ген LCT находится на хромосоме 2 (2q21) у человека.

Длина:

~50 тыс. пар нуклеотидов.

Экзоны:

17 экзонов, кодирующих белок из 1927 аминокислот (предшественник, который затем расщепляется на зрелую лактазу).

2. Функция фермента лактазы

Лактаза – это мембранный гликозидазный фермент, который:

Гидролизует лактозу → глюкоза + галактоза (необходимы для усвоения молока).
Также участвует в расщеплении флоризина (гликозида в растениях).

3. Регуляция экспрессии гена LCT

Экспрессия LCT регулируется:

Элементом MCM6 (расположен выше LCT), который влияет на активность промотора.

Полиморфизмом -13910T/C (rs4988235):

-13910T – ассоциирован с персистенцией лактазы (способность переваривать молоко во взрослом возрасте).
-13910C – связан с лактазной недостаточностью (гиполактазией) у взрослых.

4. Лактазная недостаточность (гиполактазия)

Первичная (взрослого типа) – возрастное снижение активности лактазы (норма для ~70% населения мира).
Вторичная – из-за повреждения кишечника (инфекции, целиакия).
Врождённая – редкая мутация в LCT, приводящая к отсутствию фермента с рождения.

5. Эволюция и популяционная генетика

Персистенция лактазы (способность переваривать молоко у взрослых) возникла ~7–10 тыс. лет назад в популяциях, занимающихся молочным животноводством.
Высокая частота -13910T в Северной Европе (>90%), низкая – в Азии и Африке.

6. Клиническое значение

Непереносимость лактозы – вздутие, диарея после употребления молока.

Диагностика:

Генетический тест на полиморфизм -13910T/C.
Водородный дыхательный тест.

Вывод

Ген LCT играет ключевую роль в метаболизме лактозы, а его регуляция отражает эволюционную адаптацию человека к молочному питанию.

Мутации и полиморфизмы в этом гене определяют индивидуальную переносимость молочных продуктов.