Ген NPTN

Ген NPTN (Neuroplastin) кодирует белок нейропластин, который играет важную роль в нейрональной пластичности, синаптической передаче и развитии нервной системы.

Основные характеристики гена NPTN

       Локализация:

• У человека ген расположен на хромосоме 15 (15q25.3).  

       Структура:

• Состоит из нескольких экзонов, альтернативный сплайсинг приводит к образованию разных изоформ белка.  

       Изоформы:

• Наиболее изучены нейропластин-55 (NP55) и нейропластин-65 (NP65), различающиеся по молекулярной массе и функциям.  

Функции белка нейропластина

       1.  Синаптическая пластичность

• Участвует в формировании и стабилизации синапсов.
• Взаимодействует с GluN1-субъединицей NMDA-рецепторов, усиливая их активность и способствуя долговременной потенциации (LTP) — ключевому механизму обучения и памяти.  

       2.  Клеточная адгезия

• Принадлежит к семейству иммуноглобулиновых молекул клеточной адгезии (IgCAM), регулирует межклеточные взаимодействия в мозге.

       3. Развитие нервной системы

• Экспрессируется в период активного роста нейронов, влияет на морфологию дендритов и аксонов.

       4. Кальциевая сигнализация

• Модулирует внутриклеточные кальциевые потоки, что важно для нейрональной возбудимости и синаптической передачи.  

Клиническое значение

       Нейродегенеративные заболевания:

• Снижение экспрессии NPTN ассоциировано с болезнью Альцгеймера и когнитивными нарушениями.  

       Психиатрические расстройства:

• Полиморфизмы в гене могут влиять на риск шизофрении и аутизма.  

       Эпилепсия:

• Нарушения в работе нейропластина могут способствовать гипервозбудимости нейронов.

Регуляция экспрессии

• Активируется при обучении и сенсорной стимуляции.
• Регулируется транскрипционными факторами, связанными с нейрональной активностью (например, CREB).

Исследования и перспективы  

      Изучается как потенциальная мишень для терапии когнитивных расстройств и нейродегенеративных заболеваний.