Ген OXTR

Ген OXTR (Oxytocin Receptor Gene) кодирует рецептор окситоцина - белок, который играет ключевую роль в социальном поведении, эмоциональной регуляции, родах и лактации.

1.  Локализация гена

       Хромосома:

• 3p25.3 (короткое плечо 3-й хромосомы)  

       Длина гена:

• ~19 тыс. пар нуклеотидов  

       Экзоны:

• 4 (кодирующие участки)  

       Белок:

• 389 аминокислот

2.  Функция гена OXTR

      Ген кодирует рецептор окситоцина (OXTR) — мембранный белок, относящийся к классу G-белк-сопряжённых рецепторов (GPCR).

Роль рецептора OXTR

• Связывание окситоцина → активация сигнальных путей (через G-белки, вторичные мессенджеры, такие как кальций и цАМФ).  

       Влияние на поведение:

• Социальные взаимодействия (доверие, эмпатия, привязанность)
• Материнское поведение (уход за потомством)
• Стрессоустойчивость и тревожность  

       Физиологические процессы:

• Сокращение матки при родах
• Выделение молока при лактации
• Регуляция сердечно-сосудистой системы

3. Полиморфизмы и их влияние

       Ген OXTR имеет несколько однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), влияющих на его активность:

| Полиморфизм | Эффект |

|-----------------|------------|

| rs53576 (A/G) | Аллель G связан с повышенной эмпатией, социальной адаптацией, но также с повышенной чувствительностью к стрессу. Аллель A ассоциирован с аутизмом и сниженной социальной активностью. |

| rs2254298 (A/G) | Влияет на риск тревожных расстройств и депрессии. |

| rs7632287 | Связан с агрессивным поведением. |

4.  Связь с заболеваниями

       Аутизм (РАС):

• Некоторые варианты OXTR ассоциированы с риском развития аутистических расстройств.  

       Депрессия и тревожность:

• Полиморфизмы могут влиять на эмоциональную регуляцию.  

       Шизофрения:

• Нарушения в работе OXTR могут способствовать социальной дезадаптации.  

       Нарушения родовой деятельности:

• Мутации могут влиять на сократимость матки.

5.  Эпигенетическая регуляция

       Экспрессия OXTR может модулироваться метилированием ДНК (например, при стрессе в детстве уровень метилирования повышается, что снижает активность гена).

6.  Исследования и применение

       Фармакология:

• Разрабатываются агонисты и антагонисты OXTR для лечения аутизма, послеродовой депрессии и социальной тревожности.  

       Генетика поведения:

• Изучается связь полиморфизмов OXTR с личностными чертами (альтруизм, агрессия).

Вывод

      Ген OXTR - важный регулятор социального поведения и физиологических процессов.

      Его полиморфизмы и эпигенетические изменения могут влиять на психическое здоровье, что делает его ключевой мишенью для исследований в нейробиологии и психогенетике.