Панель генов

Панель генов (генетическая панель) — это набор определенных генов, мутации или вариации в которых анализируются для диагностики заболеваний,
      оценки рисков или научных исследований.

      В отличие от полного геномного секвенирования (которое изучает всю ДНК), панель фокусируется на ограниченной группе генов,

      связанных с конкретной патологией или биологической функцией.  

Зачем используют генетические панели?  

       1. Диагностика наследственных болезней

•  Например, панели на муковисцидоз (ген CFTR), наследственный рак груди (BRCA1/BRCA2), или кардиомиопатии (MYH7, TNNT2).  

       2. Фармакогенетика  

• Анализ генов, влияющих на метаболизм лекарств (например, CYP2C19 для подбора дозы антикоагулянтов).  

       3. Пренатальный скрининг

• Панели для выявления синдромов Дауна, Эдвардса и др. по ДНК плода в крови матери.

       4. Онкология

• Панели на соматические мутации в опухолях (например, гены EGFR, KRAS для подбора таргетной терапии).

Типы генетических панелей

       1. Готовые (коммерческие) панели

       Стандартные наборы, например:

• Invitae Cancer Panel (50+ генов рака).
• Illumina TruSight Inherited Disease (552 гена).

      2. Кастомные (индивидуальные) панели

• Создаются под конкретную задачу (например, для исследования редких болезней).

Как работает анализ?

1. Забор материала (кровь, слюна, биопсия опухоли).
2. Секвенирование (NGS - next-generation sequencing).
3. Биоинформатический анализ - сравнение с базами данных (например, ClinVar, COSMIC).
4. Интерпретация выявленных мутаций генетиком.

Примеры панелей  

Плюсы и минусы

      ✔  Преимущества:

• Быстрее и дешевле полного генома.
• Высокая точность для целевых генов.

      ✖   Недостатки:

• Не выявляет мутации вне панели.
• Риск ложноположительных/ложноотрицательных результатов.

Где применяют?

• Клиники репродукции (преимплантационная диагностика).
• Онкоцентры (подбор терапии).
• Спортивная медицина (анализ генов выносливости, например ACTN3).