Гены HSP60
Гены HSP60 (Heat Shock Protein 60) - относятся к семейству шаперонинов, которые играют ключевую роль в сворачивании белков и клеточном стрессе. У человека и других организмов эти гены представлены несколькими формами.
Основные гены HSP60 у человека:
1. HSPD1 (Heat Shock Protein Family D (Hsp60) Member 1):
- Основной ген, кодирующий белок HSP60 (также известный как HSPD1 или Chaperonin 60, Cpn60).
Локализация:
- 2q33.1
Функция:
- Митохондриальный шаперонин, участвует в правильном сворачивании белков, иммунной регуляции, воспалении и апоптозе.
2. HSPE1 (Heat Shock Protein Family E (Hsp10) Member 1):
- Кодирует HSP10, ко-шаперон для HSP60.
Локализация:
- 2q33.1 (рядом с HSPD1)
Функция:
- Образует комплекс с HSP60, помогая в сворачивании белков.
Гомологи HSP60 у других организмов:
Бактерии:
- GroEL (аналог HSP60 в E. coli)
- Cpn60 (у хламидий, микобактерий и др.)
Археи:
- Thermosome (у некоторых гипертермофилов)
Грибы/дрожжи:
- HSP60 (в митохондриях Saccharomyces cerevisiae)
Растения:
- CPN60 (хлоропластный и митохондриальный варианты)
Клиническое значение:
Мутации в HSPD1 связаны с наследственными заболеваниями, такими как:
- Спастическая параплегия 13 типа (SPG13)
- Митохондриальная дисфункция
- Аутоиммунные и нейродегенеративные процессы.