Ген HSPB2
Ген HSPB2 (Heat Shock Protein Family B (Small) Member 2) - Кодирует белок, принадлежащий к семейству малых heat shock proteins (sHSPs), которые играют важную роль в клеточном ответе на стресс, защите от апоптоза и поддержании белкового гомеостаза.
Основные характеристики HSPB2
Локализация гена:
- У человека HSPB2 расположен на хромосоме 11 (11q23.1).
Белок:
- HSPB2 (также известный как HSP27-2 или MKBP) состоит из 182 аминокислот и имеет молекулярную массу ~20 кДа.
Структура:
- Как и другие sHSPs, HSPB2 содержит α-кристаллиновый домен и способен образовывать олигомеры.
Функции HSPB2
Протеостаз и шаперонная активность:
- Предотвращает агрегацию денатурированных белков при стрессе (тепловой шок, окислительный стресс).
- Взаимодействует с другими шаперонами, такими как HSPB1 (HSP27) и HSPB5 (αB-кристаллин).
Защита от апоптоза:
- Ингибирует каспазо-зависимый апоптоз, стабилизируя митохондрии.
- Модулирует активность сигнальных путей, таких как p38 MAPK и AKT.
Роль в мышечной ткани:
- Экспрессируется преимущественно в скелетных и сердечных мышцах.
- Участвует в защите кардиомиоцитов при ишемии-реперфузионном повреждении.
- Мутации в HSPB2 могут быть связаны с миопатиями и нейродегенеративными заболеваниями.
Нейропротекция:
- Взаимодействует с белками, ассоциированными с болезнью Альцгеймера и Паркинсона.
Клиническое значение и исследования
Сердечно-сосудистые заболевания:
- HSPB2 защищает сердце от ишемического повреждения (исследования на моделях мышей).
- Полиморфизмы в гене могут влиять на риск инфаркта миокарда.
Нейродегенеративные болезни:
- HSPB2 может замедлять агрегацию тау-белка и α-синуклеина.
Онкология:
- В некоторых опухолях HSPB2 сверхэкспрессируется, что может способствовать выживанию раковых клеток.
Связанные исследования и публикации
"HSPB2 regulation and function in cardiac and skeletal muscle" (Biochimica et Biophysica Acta, 2020):
- Обзор роли HSPB2 в мышечных тканях.
"The role of small heat shock proteins in protein folding and aggregation" (Cell Stress & Chaperones, 2018):
- Механизмы шаперонной активности.
"HSPB2 deficiency exacerbates ischemic injury in the heart" (Journal of Molecular and Cellular Cardiology, 2019):
- Исследования на животных моделях.
Базы данных и дополнительные ресурсы
- UniProt: P04792 (HSPB2_HUMAN)
- NCBI Gene: ENSG00000173218
- GTEx: Данные об экспрессии HSPB2 в различных тканях.