Ген HSPB7

Ген HSPB7 (Heat Shock Protein Family B [Small] Member 7) - Кодирует белок, принадлежащий к семейству малых heat shock-белков (sHSPs), которые играют важную роль в клеточном ответе на стресс, стабилизации структуры белков и предотвращении их агрегации.

Общая характеристика гена HSPB7

Локализация:

У человека ген HSPB7 расположен на хромосоме 1p36.23.

Структура:

Содержит 3 экзона, кодирует белок из 170 аминокислот (мол. масса ~18 кДа).

Экспрессия:

Наиболее выражена в сердечной и скелетной мышцах, а также в некоторых других тканях.

Функции белка HSPB7

HSPB7 относится к шаперонам, участвующим в:

Защите от стресса:

Теплового, окислительного, ишемического.

Поддержании цитоскелета:

Взаимодействует с актином и другими структурными белками.

Предотвращении агрегации денатурированных белков:

Особенно при патологиях, связанных с протеотоксичностью.

Регуляции апоптоза:

Влияет на выживаемость клеток в условиях стресса.

Роль HSPB7 в заболеваниях

Кардиомиопатии и сердечная недостаточность:

Ассоциация с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП):

Полиморфизмы в гене HSPB7 связаны с повышенным риском ДКМП.
HSPB7 регулирует структуру саркомеров и стабильность кардиомиоцитов.

Ишемическая болезнь сердца:

Снижение экспрессии HSPB7 коррелирует с повышенной чувствительностью к ишемическому повреждению.

Нейродегенеративные заболевания:

HSPB7 может участвовать в защите нейронов от агрегации патологических белков (например, при болезни Альцгеймера).

Онкологические процессы:

В некоторых опухолях HSPB7 действует как супрессор метастазирования (например, при раке молочной железы).

Исследования и публикации

Генетические ассоциации:

[PMID 21378955]:

Исследование роли HSPB7 в дилатационной кардиомиопатии.

[PMID 23913029]:

Анализ полиморфизмов HSPB7 и их связи с сердечной недостаточностью.

Молекулярные механизмы:

[PMID 25609763]:

HSPB7 как регулятор аутофагии в кардиомиоцитах.

[PMID 28445460]:

Взаимодействие HSPB7 с белками цитоскелета.

Терапевтический потенциал:

Изучается возможность модуляции HSPB7 для лечения сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.

Заключение

HSPB7 - важный белок, участвующий в клеточной защите, особенно в кардиомиоцитах.

Его дисфункция связана с сердечными патологиями, а потенциал для терапевтического применения активно исследуется.