Ген HSPD1

Ген HSPD1 (Heat Shock Protein Family D (Hsp60) Member 1) - Кодирует митохондриальный белок теплового шока 60 (HSP60), который играет ключевую роль в фолдинге и сборке белков внутри митохондрий.

Основные характеристики HSPD1

Локализация:

• 2q33.1 (хромосома 2)

Белок:

• HSP60 (HSPD1), ~60 кДа

Функция:

• Участвует в фолдинге белков в митохондриях в комплексе с HSP10 (HSPE1).
• Действует как шаперонин, предотвращает агрегацию белков и помогает в их правильной укладке.
• Играет роль в апоптозе, иммунном ответе и воспалении.
• Мутации могут приводить к митохондриальным дисфункциям и нейродегенеративным заболеваниям.

Связанные заболевания

1. Синдром МитЧЭП (MitCHAP-60):

• Редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в HSPD1.  

Симптомы:

• Задержка развития, спастическая параплегия, лейкодистрофия.

2. Болезнь Паркинсона:

• Некоторые исследования связывают полиморфизмы HSPD1 с повышенным риском.

3. Аутоиммунные заболевания:

• HSP60 может выступать как аутоантиген при ревматоидном артрите, диабете 1 типа.

4. Рак:

• Повышенная экспрессия HSP60 наблюдается в некоторых опухолях (например, колоректальный рак).

Ключевые исследования

1. Роль в нейродегенерации:

• Hansen et al. (2007) обнаружили связь мутаций HSPD1 с наследственной спастической параплегией.

Ссылка:

• DOI:10.1086/513609

2. HSP60 в иммунном ответе:

• Pockley et al. (2008) показали, что внеклеточный HSP60 модулирует воспаление.

Ссылка:

• DOI:10.1016/j.it.2008.08.005

3. Связь с раком:

• Cappello et al. (2014) выявили HSP60 как биомаркер опухолей.

Ссылка:

• DOI:10.1016/j.bbamcr.2014.06.015

 Базы данных и дополнительные ресурсы

• UniProt: P10809 (HSPD1_HUMAN)
• OMIM: 118190 (HSPD1)
• GeneCards: HSPD1