Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (код 7779HFEI)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетическое исследование 2 частых мутаций в гене HFE (гемохроматозный ген), кодирующем белок, регулирующий усвоение железа в кишечнике: c.845G>A (p.Cys282Tyr, C282Y) и c.187C>G (p.His63Asp, H63D).
• Наследственный гемохроматоз I типа (HFE-ассоциированный) - аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к избыточному накоплению железа в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах.
• Симптомы: хроническая усталость, боли в суставах, цирроз печени, кардиомиопатия, диабет, гипогонадизм.
• В европейской популяции частота C282Y ~10 %, H63D ~15-25 %.
• Гомозиготы C282Y имеют риск гемохроматоза 80-90 %.
• Компаунд-гетерозиготы C282Y/H63D - умеренный риск (10-20 %).
• Тест помогает в диагностике, дифференциальной диагностике с вторичным гемохроматозом (алкоголь, гемолиз) и профилактике (флеботомия, хелаторы).
• Синонимы: Hereditary hemochromatosis type 1 (HFE gene); HFE C282Y/H63D mutation analysis; Iron overload genetic test.

Показания к назначению:

• Повышенный ферритин (>300 мкг/л у мужчин, >200 у женщин) или трансферрин-сатурация (>45 %).
• Семейный анамнез гемохроматоза или ранних циррозов/кардиомиопатий.
• Хроническая усталость, боли в суставах, бронзовый цвет кожи.
• Цирроз печени, кардиомиопатия, диабет неясной этиологии.
• Планирование беременности при семейном анамнезе (риск у ребёнка 25 %).
• Дифференциальная диагностика с вторичным гемохроматозом (гемолиз, алкоголизм).
• Скрининг у пациентов с артропатиями, гипогонадизмом.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые препараты (железосодержащие - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: дикий тип, гетерозигота, гомозигота для C282Y и H63D).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип C282Y/C282Y - высокий риск гемохроматоза (80-90 %).
• C282Y/H63D - умеренный риск (10-20 %).
• Дикий тип - низкий риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога/гастроэнтеролога для мониторинга (ферритин, трансферрин, МРТ печени) и терапии (флеботомия).
• Учитывайте внешние факторы (алкоголь, витамин C усиливают накопление железа).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (код 7779HFEI) - тест на самые частые мутации, вызывающие перегрузку железом железом.
Гомозиготы C282Y имеют очень высокий риск развития цирроза, диабета и кардиомиопатии.
Результаты позволяют начать профилактику (флеботомия) до появления симптомов и спасти жизнь.