Лактазная недостаточность (ген MCM6) (код 7691)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Генетическое исследование полиморфизма -13910C>T в промоторной области гена MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6), который регулирует экспрессию гена LCT (лактаза, лактаза-флоризингидролаза).
• В европейской популяции аллель T ассоциирован с персистенцией лактазы во взрослом возрасте (нормальное расщепление лактозы), а генотип C/C - с взрослой лактазной недостаточностью (гиполактазией), когда активность лактазы снижается после детства, приводя к непереносимости молочных продуктов.
• Гиполактазия - доброкачественное состояние, проявляющееся симптомами (диарея, вздутие, боли в животе после молока), без структурных изменений кишечника.
• Частота C/C в России ~40-50 %.
• Тест помогает в диагностике непереносимости лактозы, дифференциальной диагностике с вторичными дефицитами (инфекции, целиакия) и подборе диеты (безлактозная).
• Синонимы: Lactase persistence genotyping (MCM6 -13910C>T); Adult hypolactasia genetic test; Lactose intolerance MCM6 analysis.

Показания к назначению:

• Симптомы непереносимости лактозы (диарея, вздутие, газы, боли после молочных продуктов).
• Семейный анамнез лактазной недостаточности или непереносимости молока.
• Дифференциальная диагностика с целиакией, СИБР, аллергией на молоко.
• Планирование диеты для детей/взрослых с подозрением на гиполактазию.
• Подозрение на вторичную лактазную недостаточность (после инфекций, химиотерапии).
• Скрининг у пациентов с остеопорозом, дефицитом кальция (из-за избегания молока).
• Планирование беременности при семейном анамнезе (риск у ребёнка).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: CC (гиполактазия), CT (гетерозигота, частичная персистенция), TT (персистенция лактазы, норма)).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип CC - лактазная недостаточность (риск непереносимости 90-100 %).
• CT - частичная персистенция (умеренный риск).
• TT - норма.
• Положительные результаты требуют консультации гастроэнтеролога для лактозного теста, диеты.
• Учитывайте внешние факторы (возраст, инфекции).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Лактазная недостаточность (ген MCM6) (код 7691) - тест на генетическую причину взрослой непереносимости лактозы.
Генотип C/C означает снижение активности лактазы после детства и высокий риск симптомов при употреблении молока.
Результаты позволяют подобрать безлактозную диету и избежать неприятных симптомов.