Диабет MODY3, ген HNK-1, м. (код 7018)

Описание услуги:

• Метод определения: Полное секвенирование гена.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 3 (MODY3) genetic test; HNF1A gene mutation analysis; Monogenic diabetes type 3 screening.
• MODY3 - форма моногенного диабета, вызванная мутациями в гене HNF1A (hepatocyte nuclear factor 1 alpha, ранее обозначался как HNK-1), кодирующем транскрипционный фактор, регулирующий экспрессию генов в бета-клетках поджелудочной железы и печени.
• Мутации приводят к прогрессирующему снижению секреции инсулина, гипергликемии с подросткового возраста (15-25 лет), без кетоацидоза, часто с глюкозурией.
• MODY3 - 30-50 % всех MODY, аутосомно-доминантное, с 63-90 % пенетрантностью.
• Тест выявляет точечные мутации, делеции/инсерции в экзонах/интронах гена HNF1A (10 экзонов).
• Это позволяет диагностировать MODY3, отличить от СД1/2, избежать ненужного инсулина и спланировать ведение (сульфонилмочевина, контроль HbA1c).

Показания к назначению:

• Подтверждение диагноза MODY3;
• Дифференциальный диагноз причин гипергликемии;
• Диабет с подросткового/молодого возраста без кетоацидоза;
• Семейный анамнез диабета в ≥2 поколениях без ожирения;
• Глюкозурия при нормальной глюкозе крови;
• Планирование беременности при семейном анамнезе MODY;
• Выявление у кровных родственников мутаций HNF1A.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено мутации в гене HNF1A; указание конкретной мутации, если найдена).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Обнаружение патогенной мутации - подтверждение MODY3 (риск гипергликемии 63-90 %).
• Не обнаружено - низкий риск MODY3, но не исключает другие формы MODY.
• Положительный результат требует консультации эндокринолога/генетика для мониторинга (HbA1c, глюкометрия, сульфонилмочевина).
• Учитывайте внешние факторы (возраст, питание).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Диабет MODY3, ген HNK-1, м. (код 7018) - тест на самую частую форму моногенного диабета с прогрессирующей гипергликемией в молодом возрасте.
MODY3 хорошо отвечает на сульфонилмочевину, часто не требует инсулина.
Результаты позволяют избежать ошибочной диагностики СД1/2 и правильно вести пациента.