Диабет MODY2, ген GCK, м. (код 7017)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Секвенирование (Sanger sequencing).
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Синонимы: Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 2 (MODY2) genetic test; GCK gene mutation analysis; Monogenic diabetes genetic screening.
MODY2 - форма моногенного диабета, вызванная мутациями в гене GCK (глюкокиназа), кодирующем фермент, регулирующий захват глюкозы бета-клетками поджелудочной железы.
Мутации приводят к повышению порога глюкозы для секреции инсулина, вызывая мягкую гипергликемию с детства (HbA1c 6.5-7.5 %), без кетоацидоза, часто без лечения.
MODY2 - 20-30 % всех MODY, аутосомно-доминантное, с 99 % пенетрантностью.
Тест выявляет мутации в экзонах/интронах гена GCK (11 экзонов).
Это позволяет диагностировать MODY2, отличить от СД1/2, избежать ненужного инсулина и спланировать ведение (диета, мониторинг).

Показания к назначению:

Диабет с детства/подросткового возраста без кетоацидоза.
Мягкая гипергликемия (глюкоза 6-8 ммоль/л, HbA1c 6.5-7.5 %).
Семейный анамнез диабета в ≥2 поколениях без ожирения.
Дифференциальная диагностика СД1/2/MODY.
Планирование беременности при семейном анамнезе MODY (риск 50 % у ребёнка).
Выявление у кровных родственников мутаций GCK.
Скрининг при гестационном диабете в анамнезе.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты выдаются в формате: обнаружено/не обнаружено мутации в гене GCK; указание конкретной мутации, если найдена).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Обнаружение патогенной мутации - подтверждение MODY2 (риск гипергликемии 99 %).
Не обнаружено - низкий риск MODY2, но не исключает другие формы MODY.
Положительный результат требует консультации эндокринолога/генетика для мониторинга (HbA1c, глюкометрия, диета).
Учитывайте внешние факторы (возраст, питание).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Диабет MODY2, ген GCK, м. (код 7017) - тест на самую частую форму моногенного диабета с мягкой гипергликемией с детства.
MODY2 не требует инсулина, прогноз благоприятный.
Результаты позволяют избежать ошибочной диагностики СД1/2 и правильно вести пациента.

Все услуги партнёра