Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1) (код 7015HLA)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: HLA-typing for celiac disease risk; Genetic predisposition to celiac disease HLA II loci (DQA1, DQB1); Celiac disease HLA genotyping.
• Внутри генов HLA II класса выделяют локусы, которые имеют наибольшее значение в клинической практике: DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов).
• Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в антигенпрезентации: DQA1 и DQB1.
• Тест определяет наличие риск-гаплотипов DQ2 (DQA1*05, DQB1*02) и DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02), которые присутствуют в 95-99 % случаев целиакии.
• Наличие этих аллелей указывает на генетическую предрасположенность, но не является диагнозом (30 % населения имеют DQ2/DQ8, но целиакия развивается у 1 %).
• Отрицательный тест практически исключает целиакию.
• Полезен для скрининга в группах риска и дифференциальной диагностики.

Показания к назначению:

• Семейный анамнез целиакии.
• Симптомы целиакии (хроническая диарея, анемия, остеопороз, дерматит Дюринга, задержка роста у детей).
• Аутоиммунные заболевания (СД1, тиреоидит, ревматоидный артрит).
• Положительные антитела к тканевой трансглутаминазе или эндомизию, но отрицательная биопсия.
• Дифференциальная диагностика СИБР, лактазной недостаточности, аллергии на глютен.
• Планирование беременности при семейном анамнезе целиакии (риск у ребёнка).
• Скрининг у пациентов с СД1 или Дауном (высокий риск целиакии).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после приема пищи, избегать физических нагрузок и стресса перед сдачей.
• Сообщите врачу о принимаемых лекарствах (иммуносупрессоры), так как они могут влиять на интерпретацию.

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 7 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты выдаются в формате аллелей: DQA1*xx:xx, DQB1*xx:xx; наличие/отсутствие DQ2/DQ8; высокий/умеренный/низкий риск).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Высокий риск (DQ2/DQ8) - вероятность целиакии 3-5 % (при симптомах - биопсия).
• Умеренный риск - 1-2 %.
• Низкий риск - <0.1 %, целиакия практически исключена.
• Положительные результаты требуют консультации гастроэнтеролога для серологии (антитела к tTG, EMA) и биопсии.
• Учитывайте внешние факторы (вирусные инфекции, питание).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1) (код 7015HLA) - тест для оценки генетического риска целиакии.
Наличие HLA-DQ2/DQ8 - необходимое условие для развития заболевания (95-99 % пациентов).
Отрицательный результат практически исключает целиакию на всю жизнь.