Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (код 7003UGI)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Синонимы: Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1); UGT1A1 TA repeat genotyping; Benign hyperbilirubinemia genetic test.
• Исследование полиморфизма (TA)n в промоторной области гена UGT1A1 (уридилдифосфат-глюкуронозилтрансфераза 1A1), кодирующего фермент, конъюгирующий билирубин с глюкуроновой кислотой.
• Нормальный аллель - (TA)6, мутированный *28 - (TA)7.
• Гомозиготы *28/*28 имеют снижение активности фермента на 70 %, что приводит к unconjugated гипербилирубинемии (синдром Жильбера) - доброкачественной желтухе без гемолиза.
• Синдром Жильбера - аутосомно-рецессивное состояние, частота ~5-10 % в европейской популяции.
• Тест помогает в диагностике необъяснимой гипербилирубинемии, дифференциальной диагностике с гемолитическими анемиями, гепатитами.
• Не влияет на печень, но может усиливаться при голодании, инфекциях, алкоголе.

Показания к назначению:

• Необъяснимая гипербилирубинемия (непрямой билирубин >20 мкмоль/л без гемолиза).
• Желтуха без признаков печёночной патологии.
• Семейный анамнез синдрома Жильбера.
• Дифференциальная диагностика желтух (исключение Crigler-Najjar, Rotor).
• Планирование беременности при отягощенном анамнезе (риск желтухи новорождённых).
• Перед терапией препаратами, метаболизирующимися UGT1A1 (иринотекан - риск токсичности).
• Скрининг при повышенном билирубине в биохимии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые препараты (фенобарбитал, иринотекан - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: (TA)6/(TA)6 - норма, (TA)6/(TA)7 - носительство, (TA)7/(TA)7 - синдром Жильбера).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип (TA)7/(TA)7 - синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия).
• (TA)6/(TA)7 - носительство (слабая гипербилирубинемия).
• (TA)6/(TA)6 - норма.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога/гастроэнтеролога для мониторинга (билирубин, УЗИ печени).
• Учитывайте внешние факторы (голодание, инфекции усиливают симптомы).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (код 7003UGI) - тест на наиболее частую причину доброкачественной гипербилирубинемии.
Мутация (TA)7/(TA)7 снижает активность фермента UGT1A1, приводя к накоплению непрямого билирубина.
Результаты позволяют исключить тяжёлые заболевания печени и правильно интерпретировать повышенный билирубин.