Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 (код 7260)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР с количественной оценкой.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Тест определяет соотношение нормального (V617V) и мутантного (V617F) аллелей в экзоне 14 гена JAK2 (Janus kinase 2), кодирующего тирозинкиназу, участвующую в сигнальном пути JAK-STAT.
• Мутация V617F - соматическая, встречается в 95 % случаев полицитемии вера, 50 % эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза (миелопролиферативные неоплазмы).
• Мутация приводит к конститутивной активации JAK2, независимой от цитокинов, что вызывает гиперпролиферацию гемопоэтических клеток.
• Тест количественный, позволяет оценить клональную нагрузку (для мониторинга терапии).
• Чувствительность - 1 % мутантного аллеля.
• Синонимы: JAK2 V617F quantitative ratio; JAK2 exon 14 mutation analysis; Myeloproliferative neoplasms genetic test (JAK2).

Показания к назначению:

• Подозрение на полицитемию вера (повышенный гематокрит, эритроцитоз).
• Эссенциальная тромбоцитемия (тромбоцитоз >450×10^9/л).
• Первичный миелофиброз (анемия, спленомегалия, лейкоэритробластическая картина крови).
• Миелопролиферативные неоплазмы в дифференциальной диагностике.
• Мониторинг терапии (ингибиторы JAK2, гидроксимочевина, интерферон).
• Семейный анамнез миелопролиферативных заболеваний.
• Необъяснимый эритроцитоз, тромбоцитоз, лейкоцитоз.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь натощак (не менее 8 часов голодания), избегать физических нагрузок и стресса за 1-2 часа.
• Укажите принимаемые препараты (ингибиторы JAK2 - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• 1 календарный день.

Референсные значения:

• Мутантный аллель не обнаружен или соотношение 0 % (нормальный аллель 100 %).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Соотношение >1 % - положительный (соматическая мутация, диагностическая для миелопролиферативных неоплазий).
• 0-1 % - отрицательный или низкий клон (повторный анализ).
• Положительный результат требует консультации гематолога для биопсии костного мозга, терапии (руволитиниб, гидроксимочевина).
• Учитывайте внешние факторы (возраст, курение).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 (код 7260) - золотой стандарт диагностики миелопролиферативных неоплазий (полицитемия вера, эссенциальная тромбоцитемия).
Тест позволяет оценить клональную нагрузку и мониторить терапию.
Результаты критически важны для гематологов при необъяснимом эритроцитозе или тромбоцитозе.