Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (код 124ГП)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Анализ 2 полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2, кодирующих белки, участвующие в репарации ДНК (гомологичная рекомбинация).
• Мутации в BRCA1/2 приводят к наследственному синдрому рака молочной железы и яичников (HBOC).
• BRCA1 (17q21) - риск рака молочной железы 55-72 %, яичников 39-44 %, поджелудочной 2-6 %.
• BRCA2 (13q13) - риск рака молочной железы 45-69 %, яичников 11-17 %, простаты 15-25 %, поджелудочной 5-10 %.
• В европейской популяции частота мутаций ~1:300-500.
• Тест выявляет патогенные варианты (truncating mutations, missense), включая founder-мутации.
• Рекомендуется для скрининга у лиц с семейным анамнезом или ранним раком.
• Синонимы: BRCA1/2 mutation analysis; Hereditary breast and ovarian cancer genetic test; HBOC syndrome genetic screening.

Показания к назначению:

• Рак молочной железы до 50 лет или двусторонний.
• Рак яичников, фаллопиевых труб, брюшины в любом возрасте.
• Семейный анамнез рака молочной железы/яичников (≥2 родственника).
• Мужской рак молочной железы или рак простаты <60 лет.
• Панинкоспатия или метастатический рак поджелудочной железы.
• Планирование беременности при семейном анамнезе.
• Дифференциальная диагностика спорадического рака.
• Скрининг для профилактики (мастэктомия, овариэктомия).

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Заполните семейный анамнез (анкета).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: дикий тип, патогенная мутация в BRCA1 или BRCA2).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Патогенная мутация - высокий риск (55-72 % для BRCA1).
• Дикий тип - низкий наследственный риск.
• Положительные результаты требуют консультации онколога/генетика для скрининга (МРТ молочных желез, УЗИ яичников, овариэктомия).
• Учитывайте внешние факторы (возраст, гормоны).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (код 124ГП) — тест на наследственный синдром HBOC.
Мутации BRCA1/2 - самая частая генетическая причина рака молочной железы и яичников.
Результаты позволяют начать усиленный скрининг и профилактику (мастэктомия, овариэктомия).