Большая неврологическая панель (код 7024)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Большая неврологическая панель (Big Neurological Genetic Panel).
Метод определения: Секвенирование нового поколения (NGS).
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Комплексное генетическое тестирование 100+ генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями нервной системы.
Панель охватывает нейродегенеративные (болезнь Альцгеймера, Паркинсона, Хантингтона), нейромышечные (миопатии, дистрофии, ALS), эпилепсии, атаксии, полинейропатии, демиелинизирующие заболевания, врожденные пороки ЦНС.
Включает мутации в генах APP, PSEN1/2 (Альцгеймер), SNCA, LRRK2 (Паркинсон), HTT (Хантингтон), SMN1 (СМА), DMD (Дюшенн), SCN1A (эпилепсия), GBA (Гаучера).
Тест выявляет SNV, ins/del, CNV, с глубиной покрытия >100x.
Полезен для диагностики редких заболеваний ЦНС, семейного консультирования, пренатального скрининга.
Синонимы: Big Neurological Gene Panel; NGS panel for hereditary neurological disorders; Neurogenetics comprehensive panel.

Показания к назначению:

Подозрение на наследственное нейродегенеративное заболевание (Альцгеймер, Паркинсон, Хантингтон).
Нейромышечные расстройства (СМА, Дюшенн, ALS).
Рефрактерная эпилепсия, атаксия, полинейропатия.
Семейный анамнез неврологических болезней.
Прогрессирующая деменция, паркинсонизм в молодом возрасте (<60 лет).
Врожденные пороки ЦНС у ребёнка.
Планирование беременности при семейном анамнезе.
Дифференциальная диагностика с приобретёнными заболеваниями.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Предоставьте медицинскую документацию (анамнез, МРТ, ЭЭГ).
Заполните информированное согласие.
Укажите принимаемые препараты (иммуносупрессоры — могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА), 5-10 мл.

Срок выполнения:

До 45 рабочих дней (NGS + биоинформатика).

Референсные значения:

Не применимо (результаты - список патогенных/вероятно патогенных вариантов, VUS, доброкачественные).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Патогенные варианты (например, PSEN1 мутации) - подтверждение диагноза.
VUS - варианты неясной значимости, требуют семейного анализа.
Доброкачественные - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации невролога/генетика для терапии (симптоматическая, генная).
Учитывайте внешние факторы (возраст, окружающая среда).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Большая неврологическая панель (код 7024) - самое полное NGS-исследование для диагностики наследственных заболеваний нервной системы.
Панель охватывает более 100 генов, связанных с нейродегенерацией, нейромышечными болезнями, эпилепсией и атаксиями.
Тест критически важен при неясных неврологических симптомах и семейном анамнезе.

Все услуги партнёра