Генотипирование аллелей E2, E3, E4 гена APOE для оценки предрасположенности к атеросклерозу и болезни Альцгеймера (код 7641B-API)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ 2 полиморфизмов в гене APOE (аполипопротеин E): c.388T>C (rs429358, p.Cys130Arg) и c.526C>T (rs7412, p.Arg176Cys), определяющих аллели ε2, ε3, ε4.
APOE - основной липопротеин, транспортирующий холестерин в мозг и периферию.
Аллель ε4 ассоциирован с повышенным риском атеросклероза (в 1.5-2 раза), инфаркта миокарда, инсульта и болезни Альцгеймера (в 3-15 раз в зависимости от дозы).
Аллель ε2 - защитный эффект против атеросклероза, но риск геморрагического инсульта.
ε3 - нейтральный.
В европейской популяции: ε3 ~78 %, ε4 ~14 %, ε2 ~8 %.
Тест помогает в стратификации риска ССЗ и нейродегенеративных заболеваний, подборе липидоснижающей терапии (статинов для ε4-носителей).
Синонимы: APOE ε2/ε3/ε4 genotyping; Apolipoprotein E alleles for atherosclerosis and Alzheimer's risk; APOE genetic risk assessment.

Показания к назначению:

Семейный анамнез атеросклероза, инфаркта миокарда, инсульта.
Ранний атеросклероз или дислипидемия (<50 лет).
Подозрение на болезнь Альцгеймера (когнитивные нарушения >60 лет).
Планирование беременности при семейном анамнезе ССЗ или деменции.
Подбор терапии (статинов, фенофибрат для ε4-носителей).
Скрининг при гиперхолестеринемии, ожирении, диабете.
Оценка риска перед операциями на сосудах или кардиохирургией.
Генетический консультирование по деменции.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые липидоснижающие препараты (статинов — могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - аллельный статус: ε2/ε2, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
ε4/ε4 - высокий риск атеросклероза и Альцгеймера (3-15 раз).
ε3/ε4 - умеренный риск.
ε2/ε3 - низкий риск ССЗ, но повышенный геморрагический инсульт.
Положительные результаты требуют консультации невролога/кардиолога для профилактики (статинов, диета, контроль холестерина).
Учитывайте внешние факторы (возраст, курение, ожирение).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Генотипирование аллелей E2, E3, E4 гена APOE (код 7641B-API) — тест на ключевой генетический фактор риска атеросклероза и болезни Альцгеймера.
Аллель ε4 - самый сильный генетический предиктор поздней болезни Альцгеймера и раннего атеросклероза.
Результаты позволяют персонализировать профилактику ССЗ и нейродегенеративных заболеваний.

Все услуги партнёра