Неалкогольный жировой гепатоз, ген PNPLA3, ч.м. (код 77801)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.444C>G (p.Ile148Met, rs738409) в гене PNPLA3 (пататин-подобная фосфолипаза домен-содержащая 3).
Этот ген кодирует липазу, участвующую в метаболизме триглицеридов в печени.
Аллель G (Met148) нарушает функцию липазы, приводя к накоплению жира в гепатоцитах, что является ключевым фактором неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП, NAFLD).
Риск НАЖБП увеличивается в 2-3 раза для гетерозигот (CG) и до 7 раз для гомозигот (GG).
В европейской популяции частота G-аллеля ~23 %.
Мутация ассоциирована с прогрессией НАЖБП в неалкогольный стеатогепатит (НАСГ), фиброз, цирроз и гепатоцеллюлярную карциному.
Тест рекомендуется для скрининга НАЖБП у пациентов с ожирением, диабетом 2 типа, метаболическим синдромом.
Синонимы: PNPLA3 rs738409 genotyping; NAFLD genetic risk (PNPLA3 I148M); Non-alcoholic fatty liver disease genetic test.

Показания к назначению:

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) по УЗИ или биохимии (повышенные АЛТ/АСТ).
Метаболический синдром (ожирение, диабет 2 типа, дислипидемия).
Семейный анамнез НАЖБП, цирроза, гепатоцеллюлярной карциномы.
Прогрессирующий фиброз печени неалкогольной этиологии.
Планирование беременности при ожирении/НАЖБП в анамнезе (риск гестационного диабета).
Дифференциальная диагностика НАЖБП с вирусными/алкогольными гепатитами.
Скрининг перед бариатрической хирургией или терапией НАЖБП.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые препараты (статинов, витамины - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: CC (норма), CG (гетерозигота), GG (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Генотип GG - высокий риск НАЖБП/фиброза (3-7 раз).
CG - умеренный риск (2 раза).
CC - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гепатолога для мониторинга (ФиброСкан, биопсия печени) и терапии (диета, спорт, витамин E, пиоглитазон).
Учитывайте внешние факторы (ожирение, алкоголь).
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Неалкогольный жировой гепатоз, ген PNPLA3, ч.м. (код 77801) - тест на основной генетический фактор риска НАЖБП и её прогрессии в стеатогепатит, фиброз и цирроз.
Мутация rs738409 (I148M) - самая сильная генетическая ассоциация с НАЖБП.
Результаты позволяют персонализировать профилактику и терапию жировой болезни печени.

Все услуги партнёра