Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м. (код 77797)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Анализ 10 наиболее частых мутаций в гене SERPINA1 (альфа-1-антитрипсин), кодирующем основной ингибитор протеаз в плазме (защищает лёгкие от эластазы нейтрофилов).
• Дефицит альфа-1-антитрипсина (ДААТ) - аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к накоплению мутированного белка в печени и недостатку в лёгких, что вызывает эмфизему, цирроз печени, ХОБЛ.
• Мутации классифицируются по фенотипам (MM - норма, ZZ - тяжёлый дефицит, MZ - носительство).
• Тест выявляет мутации: Siiyama (S), PiZ (Z), PiMmalton, PiNull и др.
• В европейской популяции частота Z-аллеля ~1-2 %, S ~4 %.
• Гомозиготы ZZ имеют риск эмфиземы в 30 лет.
• Тест рекомендуется для скрининга при ХОБЛ, циррозе, семейном анамнезе.
• Синонимы: Alpha-1-antitrypsin deficiency genotyping; SERPINA1 mutations analysis; AAT genetic testing.

Показания к назначению:

• ХОБЛ, эмфизема в молодом возрасте (<45 лет).
• Цирроз печени неалкогольной этиологии.
• Семейный анамнез ДААТ или ранних лёгочных/печёночных заболеваний.
• Неэффективная терапия ХОБЛ/астмы.
• Планирование беременности при носительстве в семье.
• Дифференциальная диагностика с муковисцидозом, иммунодефицитом.
• Скрининг у курящих с обструктивными заболеваниями лёгких.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые препараты (гормоны, иммуносупрессоры — могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо (результаты - генотип: MM (норма), MZ/MS (носительство), ZZ/SS (дефицит), указание конкретных мутаций).

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Генотип ZZ - тяжёлый дефицит (риск эмфиземы в 30 лет).
• MZ/MS - носительство (риск 1.5 раза).
• MM - норма.
• Положительные результаты требуют консультации пульмонолога/гастроэнтеролога для терапии (заместительная терапия AAT, отказ от курения).
• Учитывайте внешние факторы (курение ускоряет проявление).
• Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Заключение

Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м. (код 77797) - тест на генетические причины дефицита альфа-1-антитрипсина, ведущего к эмфиземе, ХОБЛ и циррозу печени.
Тест особенно важен при ранних лёгочных заболеваниях, циррозе неалкогольной этиологии и семейном анамнезе.
Результаты позволяют начать заместительную терапию и профилактику осложнений.