Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы (без заключения) (код 7037БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.665C>T (p.Ala222Val, 677C>T) в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Этот полиморфизм заменяет цитозин на тимин, снижая активность фермента на 30-70 %, что приводит к нарушению метаболизма фолатов, накоплению гомоцистеина (гипергамицистеинемия) и повышению риска тромбозов, дефектов нервной трубки у плода, осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия), ССЗ (инфаркт, инсульт), мигрени и депрессии.
В европейской популяции частота T-аллеля ~30-40 %.
Гомозиготы TT имеют наивысший риск (в 2-3 раза выше, чем CC).
Тест - ключевой для скрининга фолатного дефицита и тромбофилии.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: MTHFR 677C>T genotyping (without conclusion); MTHFR Ala222Val variant without interpretation; Folate metabolism genetic risk without conclusion (MTHFR 677).

Показания к назначению:

Гипергомоцистеинемия по биохимии (>15 мкмоль/л).
Семейный анамнез тромбозов, ССЗ, дефектов нервной трубки.
Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
Осложнения беременности (преэклампсия, ФПН, ЗВРП).
Пороки развития плода в анамнезе (дефекты нервной трубки, сердца).
Анемия или неврологические нарушения неясной этиологии.
Планирование беременности при отягощенном анамнезе.
Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии, ССЗ (в комбинации с MTHFR 1298).

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые витамины группы B (могут маскировать эффект).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: CC (норма), CT (гетерозигота), TT (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Генотип TT - высокий риск гипергомоцистеинемии (снижение активности MTHFR на 70 %).
CT - умеренный риск.
CC - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога/генетика для профилактики (фолаты 400-800 мкг/сут, B6/B12).
Учитывайте внешние факторы (дефицит фолатов, курение).

Заключение

Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы (без заключения) (код 7037БЗ) - тест на полиморфизм MTHFR 677C>T, самый частый генетический фактор гипергомоцистеинемии.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику фолатами и витаминами группы B при планировании беременности и риске ССЗ.

Все услуги партнёра