Исследование гена фибриназы (фактора XIII) (без заключения) (код 7036БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.103G>T (p.Val34Leu) в гене F13A1 (субъединица A фактора XIII, трансглутаминаза, стабилизирующая фибриновый сгусток).
Полиморфизм заменяет валин на лейцин в позиции 34, ускоряя активацию фактора XIII, что приводит к более плотным фибриновым сгусткам, устойчивым к фибринолизу.
Аллель T ассоциирован с повышенным риском венозных тромбозов (глубокий венозный тромбоз, лёгочная эмболия) и осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия).
В европейской популяции частота T-аллеля ~25 %.
Гомозиготы TT имеют умеренный риск (в 1.5-2 раза выше, чем GG).
Тест помогает в скрининге тромбофилии, особенно при семейном анамнезе.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: F13A1 Val34Leu genotyping (without conclusion); Factor XIII gene polymorphism without interpretation; Fibrin stabilizing factor genetic risk without conclusion.

Показания к назначению:

Венозные тромбозы в анамнезе (особенно идиопатические или до 50 лет).
Семейный анамнез тромбозов, лёгочной эмболии.
Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
Несколько неудачных попыток ЭКО.
Планирование беременности при отягощенном анамнезе тромбозов.
Перед операциями с высоким риском тромбоза (ортопедия, онкология).
Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
Скрининг при артериальной гипертензии или дислипидемии.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые антикоагулянты (варфарин, гепарин - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: GG (норма), GT (гетерозигота), TT (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Генотип TT - умеренный риск тромбозов (1.5-2 раза).
GT - низкий-мoderate риск.
GG - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога для профилактики (низкомолекулярный гепарин, аспирин, контроль коагулограммы).
Учитывайте внешние факторы (курение, ожирение, гормональная терапия.

Заключение

Исследование гена фибриназы (фактора XIII) (без заключения) (код 7036БЗ) - тест на генетический риск тромбозов за счёт повышенной стабилизации фибринового сгустка.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику венозных тромбозов и осложнений беременности.

Все услуги партнёра