Исследование гена коагуляционного фактора V (без заключения) (код 7029БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.1691G>A (p.Arg534Gln, фактор V Leiden) в гене F5 (коагуляционный фактор V).
Этот полиморфизм заменяет аргинин на глутамин в позиции 506, делая фактор V резистентным к инактивации активированным протеином C (APC).
Резистентность к APC нарушает антикоагулянтный механизм, повышая риск венозных тромбозов (глубокий венозный тромбоз, лёгочная эмболия, церебральные венозные тромбозы).
В европейской популяции частота A-аллеля ~3-7 %.
Гетерозиготы (GA) имеют риск тромбоза в 5-10 раз выше, гомозиготы (AA) - в 50-80 раз.
Тест - золотой стандарт скрининга наследственной тромбофилии.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: F5 Leiden mutation genotyping (without conclusion); Factor V Leiden genetic test without interpretation; APC resistance genetic risk without conclusion.

Показания к назначению:

Венозные тромбозы в анамнезе (особенно идиопатические или до 50 лет).
Семейный анамнез тромбозов, лёгочной эмболии.
Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
Несколько неудачных попыток ЭКО.
Планирование беременности при отягощенном анамнезе тромбозов.
Перед операциями с высоким риском тромбоза (ортопедия, онкология).
Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
Скрининг при артериальной гипертензии или дислипидемии.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые антикоагулянты (варфарин, гепарин - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо. Результат - генотип:
GG (норма)
GA (гетерозигота)
AA (гомозигота)

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Генотип AA - очень высокий риск тромбозов (50-80 раз).
GA - умеренный риск (5-10 раз).
GG - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога для профилактики (низкомолекулярный гепарин, аспирин, контроль коагулограммы).
Учитывайте внешние факторы (курение, ожирение, гормональная терапия).

Заключение

Исследование гена коагуляционного фактора V (без заключения) (код 7029БЗ) - тест на мутацию фактора V Лейден, одну из самых частых причин наследственной тромбофилии.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику венозных тромбозов и осложнений беременности.

Все услуги партнёра