Исследование гена протромбина (фактора коагуляции II) (без заключения) (код 7028БЗ)

Описание услуги:

• Метод определения: Real-time ПЦР.
• Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
• Анализ полиморфизма c.*97G>A (G20210A) в 3'-нетранслируемой области гена F2 (протромбин, фактор II коагуляции).
• Этот полиморфизм создаёт новый сайт сплайсинга, увеличивая уровень протромбина в плазме на 30 %.
• Повышенный протромбин ассоциирован с риском венозных тромбозов (глубокий венозный тромбоз, лёгочная эмболия, церебральные венозные тромбозы).
• В европейской популяции частота A-аллеля ~1-2 %.
• Гетерозиготы (GA) имеют риск тромбоза в 2-3 раза выше, гомозиготы (AA) — в 5-10 раз.
• Тест помогает в скрининге наследственной тромбофилии, особенно при семейном анамнезе.
• Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
• Синонимы: F2 G20210A genotyping (without conclusion); Prothrombin gene mutation without interpretation; Factor II genetic risk without conclusion.

Показания к назначению:

• Венозные тромбозы в анамнезе (особенно до 50 лет или идиопатические).
• Семейный анамнез тромбозов, лёгочной эмболии, церебральных венозных тромбозов.
• Привычное невынашивание беременности, преэклампсия, ФПН, ЗВРП.
• Несколько неудачных попыток ЭКО.
• Планирование беременности при отягощенном анамнезе тромбозов.
• Перед операциями с высоким риском тромбоза (ортопедия, онкология).
• Подбор гормональной контрацепции или ЗГТ.
• Скрининг при артериальной гипертензии или дислипидемии.

Подготовка к анализу:

• Специальной подготовки не требуется.
• Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
• Укажите принимаемые антикоагулянты (варфарин, гепарин - могут влиять на интерпретацию).

Биоматериал:

• Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

• До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

• Не применимо. Результат - генотип:
• GG (норма)
• GA (гетерозигота)
• AA (гомозигота)

Интерпретация результатов:

• Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
• Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
• Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
• Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
• Генотип AA - высокий риск тромбозов (5-10 раз).
• GA - умеренный риск (2-3 раза).
• GG - низкий риск.
• Положительные результаты требуют консультации гематолога для профилактики (низкомолекулярный гепарин, аспирин, контроль коагулограммы).
• Учитывайте внешние факторы (курение, ожирение, гормональная терапия).

Заключение

Исследование гена протромбина (фактора коагуляции II) (без заключения) (код 7028БЗ) - тест на одну из самых частых мутаций наследственной тромбофилии (G20210A).
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику венозных тромбозов и осложнений беременности.