Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (без заключения) (код 7571БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ полиморфизма c.1298A>C (p.Glu429Ala) в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Этот полиморфизм снижает активность фермента на 20-40 %, что приводит к нарушению метаболизма фолатов, накоплению гомоцистеина (гипергамицистеинемия) и повышению риска тромбозов, дефектов нервной трубки у плода, осложнений беременности (невынашивание, преэклампсия), ССЗ (инфаркт, инсульт), мигрени и депрессии.
В европейской популяции частота C-аллеля ~30 %.
Комбинация с полиморфизмом 677C>T усиливает эффект.
Тест помогает в скрининге риска фолатного дефицита и тромбофилии.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: MTHFR 1298A>C genotyping (without conclusion); MTHFR Glu429Ala variant without interpretation; Folate metabolism genetic risk without conclusion (MTHFR 1298).

Показания к назначению:

Гипергомоцистеинемия по биохимии (>15 мкмоль/л).
Семейный анамнез тромбозов, ССЗ, дефектов нервной трубки.
Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
Осложнения беременности (преэклампсия, ФПН, ЗВРП).
Планирование беременности при отягощенном анамнезе.
Мигрень, депрессия, анемия неясной этиологии.
Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии.
Подбор доз фолатов (высокие дозы для C-носителей).

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые витамины группы B (могут маскировать эффект).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотип: AA (норма), AC (гетерозигота), CC (гомозигота)).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Генотип CC - высокий риск гипергомоцистеинемии (снижение активности MTHFR на 40 %).
AC - умеренный риск.
AA - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога/генетика для профилактики (фолаты 400-800 мкг/сут, B6/B12).
Учитывайте внешние факторы (дефицит фолатов, курение).

Заключение

Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (без заключения) (код 7571БЗ) - тест для выявления генетического риска гипергомоцистеинемии и связанных осложнений.
Версия без заключения предназначена для врачей, самостоятельно интерпретирующих генотипы.
Результаты позволяют скорректировать профилактику фолатами и витаминами группы B.

Все услуги партнёра