Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения) (код 138ГП/БЗ)

Категория:: Инвитро | Партнёр:: Инвитро

Описание услуги:

Метод определения: Real-time ПЦР.
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА).
Генетические факторы риска гипергомоцистеинемии.
Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла.
MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C), MTRR (c.66A>G), MTR (c.2756A>G).
Полиморфизмы в гене MTHFR снижают активность метилентетрагидрофолат: фолатредуктазы, что приводит к накоплению гомоцистеина - токсичного метаболита, усиливающего тератогенные и мутагенные эффекты, повышая риск нарушений развития плода (дефекты нервной трубки, пороки сердца, расщелины губы/неба) и тромбозов.
Полиморфизмы MTRR и MTR нарушают ремэтилирование гомоцистеина в метионин, усугубляя гипергомоцистеинемию.
Тест рекомендуется для выявления генетической предрасположенности, что позволяет провести профилактику (фолиевая кислота, витамины B6/B12) и снизить риск осложнений беременности, ССЗ, анемий.
Это версия теста без заключения врача (результаты предоставляются в сыром виде без интерпретации).
Синонимы: Genetic risk of hyperhomocysteinemia (without conclusion); Folate cycle genes panel without interpretation (MTHFR, MTRR, MTR); Hyperhomocysteinemia genetic assessment without conclusion.

Показания к назначению:

Гипергомоцистеинемия в анамнезе или по биохимии (>15 мкмоль/л).
Семейный анамнез тромбозов, инфарктов, инсультов до 50 лет.
Привычное невынашивание, замершие беременности, неудачные ЭКО.
Осложнения беременности (преэклампсия, ФПН, ЗВРП, отслойка плаценты).
Пороки развития плода в анамнезе (дефекты нервной трубки, сердца).
Анемия или неврологические нарушения неясной этиологии.
Планирование беременности при отягощенном анамнезе.
Скрининг при артериальной гипертензии, дислипидемии, ССЗ.

Подготовка к анализу:

Специальной подготовки не требуется.
Рекомендуется сдавать кровь не ранее 4 часов после еды, избегать стресса и нагрузок.
Укажите принимаемые витамины группы B (могут маскировать эффект).

Биоматериал:

Цельная кровь (с ЭДТА).

Срок выполнения:

До 6 рабочих дней.

Референсные значения:

Не применимо (результаты - генотипы: дикий тип, гетерозигота, гомозигота для каждого полиморфизма).

Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Поскольку это версия без заключения, интерпретацию проводит лечащий врач самостоятельно.
Комбинации мутаций (например, MTHFR 677T + 1298C) повышают риск гипергомоцистеинемии в 2-5 раз.
Нормальные генотипы - низкий риск.
Положительные результаты требуют консультации гематолога/генетика для профилактики (фолаты 400-800 мкг/сут, B6/B12).
Учитывайте внешние факторы (дефицит фолатов, курение).

Заключение

Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения) (код 138ГП/БЗ) - экономичный вариант теста для выявления генетических причин повышенного гомоцистеина.
Тест показан при привычном невынашивании, неудачных ЭКО, пороках развития в анамнезе и семейном анамнезе тромбозов.
Результат выдаётся в виде таблицы генотипов без заключения врача-генетика — для самостоятельной интерпретации лечащим врачом.

Все услуги партнёра